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Salute mentale

Autismo: cause e fattori di rischio

Scritto da Dott.ssa Chiara Mossali  | 
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7' di lettura

L'autismo, nome con cui per semplicità vengono indicati i “disturbi dello spettro autistico”, è un'ampia gamma di condizioni (elencate in questo articolo) che influenzano, più o meno gravemente la vita e i rapporti sociali degli individui che ne soffrono e che di solito compare intorno ai 2 anni di età

La scienza non ha ancora individuato le cause certe di questa malattia, ma si pensa giochino un ruolo fondamentale sia fattori genetici che ambientali.

In questo articolo approfondiremo:

1    Cause sconosciute
2    Cause genetiche
3    Cause ambientali
4    Importanza dello sviluppo pre e post natale

1. Cause sconosciute

Le cause dei disturbi dello spettro autistico non sono note. Le ricerche più recenti indicano un’origine multifattoriale e mai univoca.

Si tratta di una situazione di estrema complessità i cui meccanismi sono stati scoperti solo in parte.

Svolgono un ruolo fondamentale sia fattori genetici che ambientali e, al contrario di quello che per molto tempo è stato ipotizzato, le vaccinazioni neonatali non hanno alcuna responsabilità nell’insorgenza di questa patologia.

2. Cause genetiche 

Negli ultimi anni sono stati condotti molti studi per cercare di individuare le cause genetiche dell’autismo. È stato sequenziato l’intero genoma di famiglie che avessero almeno due componenti affetti da autismo e sono stati identificati alcuni geni che più frequentemente potrebbero essere associati a questa condizione.

Questi erano localizzati su cromosomi diversi, come il 15, il 16, il 22 e il cromosoma X. Tuttavia, queste scoperte non hanno portato a risposte certe, non è neppure possibile escludere che altri geni siano coinvolti e neanche che a livello del DNA siano stati ben compresi tutti i meccanismi.

Bambino appoggiato ad un muro e con le mani davanti agli occhi

 

3. Cause ambientali

I fattori genetici predisponenti non sono sufficienti a spiegare l’insorgenza di una patologia tanto complessa come i disturbi dello spettro autistico. Si pensa infatti che siano necessari la compresenza della predisposizione genetica e di fattori ambientali perché possa verificarsi la patologia.

I fattori di rischio ambientali includono eventi che si possono verificare prima e durante la nascita, tra questi i più importanti sono:

  • esposizione prenatale all'inquinamento atmosferico o ad alcuni pesticidi;
  • obesità materna, diabete o disturbi del sistema immunitario;
  • nascita molto prematura o peso molto basso alla nascita;
  • sofferenza fetale alla nascita.

È importante sottolineare che questi fattori da soli non causano l'autismo, ma che sia necessaria una combinazione con fattori genetici ancora da scoprire, perché possa verificarsi la malattia.

Donna in gravidanza e marito che accarezza la pancia

4. Importanza dello sviluppo pre e post natale

La salute della donna, prima del concepimento e durante la gestazione, è uno dei fattori che influisce sulle possibili cause di autismo. Rispettare le raccomandazioni mediche può ridurre il rischio di patologie complesse come questo tipo di disturbi.

Le principali raccomandazioni sono:

  • sottoporsi alle vaccinazioni consigliate in gravidanza;
  • non fumare e non bere alcool;
  • assumere solo farmaci indicati dal curante;
  • seguire una dieta equilibrata, con assunzione di vitamine e minerali, primo tra tutti l’acido folico.

Inoltre, la ricerca suggerisce che l'assunzione di vitamine e integratori specifici potrebbe avere effetti protettivi per le donne esposte a determinati contaminanti ambientali durante la gravidanza riducendo il rischio nel nascituro di disabilità tra cui l'autismo.

Fonti
1   CDC (U.S. Centers for Disease Control and Prevention) 2018. Data and Statistics on Autism Spectrum Disorder. (Ultimo accesso 16/03/2022)
2   NIH Autism Spectrum Disorder 2020 (Ultimo accesso 16/03/2022)
3    NIH, NIEH Autism 2021
4    Yang MS, Gill M 2007. A review of gene linkage, association and expression studies in autism and an assessment of convergent evidence. Int J Dev Neurosci 25:69-85
5    Goodrich AJ, Volk HE, Tancredi DJ, McConnel R, Lurmann FW, Hansen FL, Schmidt RJ. 2018. Joint effects of prenatal air pollutant exposure and maternal folic acid supplementation on risk of autism spectrum disorder. Autism Res 11(1):69-80
6    Schmidt RJ, Kogan V, Shelton JF, Delwiche L, Hansen RL, Ozonoff S, Ma CC, McCanlies EC, Bennett    DH, Hertz-Picciotto I, Tancredit DJ, Volk HE. 2017. Combined Prenatal Pesticide Exposure and Folic Acid Intake in Relation to Autism Spectrum Disorder. Environ Health Perspect
7    Jones KL, Van D Water J. 2018. Maternal autoantibody related autism: mechanisms and pathways. Mol Psychiatry. 24(2):252-265.
8    Krakowiak P, Walker CK, Bremer AA, Baker AS, Ozonoff S, Hansen RL, Hertz-Picciotto I. 2012. Maternal metabolic conditions and risk for autism and other neurodevelopmental disorders. Pediatrics 129(5):e1121-e1128
9    Schmidt RJ, Tancredi DJ, Ozonoff S, Hansen RL, Hartiala J, Allayee H, Schmidt LC, Tassone F, Hertz-Picciotto I. 2012. Maternal periconceptionalfolic acid intake and risk of autism spectrum disorders and developmental delay in the CHARGE (CHildhood Autism Risks from Genetics and Environment) case-control study. Am J Clin Nutr 96(1):80-89.
10    DeVilbiss EA, Magnusson C, Gardner RM, Rai D, Newschaffer CJ, Lyall K, Dalman D, Lee BK. 2017. Antenatal nutritional supplementation and autism spectrum disorders in the Stockholm youth cohort: population based cohort study. BMJ 359:j4273.

Dott.ssa Chiara Mossali
Autore

Dott.ssa Chiara Mossali

Medical writer e consulente in ambito healthcare. Laureata in Biotecnologie. Esperienza nell’ambito della ricerca di laboratorio e nella ricerca clinica. Da circa 10 anni mi occupo di comunicazione e consulenza nel settore healthcare curando progetti e contenuti per medici e pazienti.