Dott.ssa Renata Bocciardi

La Dott.ssa Renata Bocciardi è Biologa e Ricercatrice Universitaria presso l'Università degli studi di Genova. Nel 1992 si laurea con lode in Scienze Biologiche presso l'Università di Pisa; nel 1997 ha ottenuto un dottorato di Ricerca in Genetica Umana e nel 2003 si è specializzata con lode in Genetica Medica. Dal 1993 ad oggi a seguito diverse ricerche tra cui: - Determinazione della mappa fisica e della struttura genomica del protooncogene RET. - Analisi mutazionale del gene RET in pazienti affetti da malattia di Hirschsprung (HSCR). - Analisi funzionale in vitro dell'effetto di mutazioni a carico del proto-oncogeneRET associate a malattia di Hirschsprung e a Neoplasia MUltipla di tipo 2A e 2B (MEN2A and 2B). - Studio della regolazione trascrizionale del proto-RET in vivo (generazione di topi transgenici per la regione promotrice). - Identificazione di nuovi geni malattia attraverso la caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici associati a specifici quadri fenotipici, con particolarie attenzione ai difetti degli arti. - Analisi mutazionale del gene ACVR1 gene in pazienti affetti da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), per scopi diagnostici e di ricerca. responsabile di progetti di ricerca mitrati allo studio della patogenesi della malattia. Studio del profilo di espressione, della regolazione trascrizionale e post-trascrizionale del gene ACVR1 e del suo coinvolgimento nelle sviluppo osseo. Generazione di sistemi cellulari utili all'analisi ad alta capacità (High throughput screening, HTS) di piccole molecole chimiche con potenziale effetto farmacologico sull'espressione del gene ACVR1. Inoltre, ad oggi, è co-conduttrice di 50 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali

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