--- title: Ihealthyou | Informazioni sanitarie | Dott.ssa Renata Bocciardi description: "La Dott.ssa Renata Bocciardi è Biologa e Ricercatrice Universitaria presso l'Università degli studi di Genova. Nel 1992 si laurea con lode in Scienze Biologiche presso l'Università di Pisa; nel 1997 ha ottenuto un dottorato di Ricerca in Genetica Umana e nel 2003 si è specializzata con lode in Genetica Medica. Dal 1993 ad oggi a seguito diverse ricerche tra cui: - Determinazione della mappa fisica e della struttura genomica del protooncogene RET. - Analisi mutazionale del gene RET in pazienti affetti da malattia di Hirschsprung (HSCR). - Analisi funzionale in vitro dell'effetto di mutazioni a carico del proto-oncogeneRET associate a malattia di Hirschsprung e a Neoplasia MUltipla di tipo 2A e 2B (MEN2A and 2B). - Studio della regolazione trascrizionale del proto-RET in vivo (generazione di topi transgenici per la regione promotrice). - Identificazione di nuovi geni malattia attraverso la caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici associati a specifici quadri fenotipici, con particolarie attenzione ai difetti degli arti. - Analisi mutazionale del gene ACVR1 gene in pazienti affetti da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), per scopi diagnostici e di ricerca. responsabile di progetti di ricerca mitrati allo studio della patogenesi della malattia. Studio del profilo di espressione, della regolazione trascrizionale e post-trascrizionale del gene ACVR1 e del suo coinvolgimento nelle sviluppo osseo. Generazione di sistemi cellulari utili all'analisi ad alta capacità (High throughput screening, HTS) di piccole molecole chimiche con potenziale effetto farmacologico sull'espressione del gene ACVR1. Inoltre, ad oggi, è co-conduttrice di 50 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali" --- [Salute maschile e femminile](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/salute-maschile-e-femminile) [Malattie rare e genetiche](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/malattie-rare-e-genetiche) # [La fibrodisplasia ossificante progressiva: diagnosi e cure in Italia](https://blog.ihy-ihealthyou.com/la-fibrosi-ossificante-progressiva-diagnosi-e-cure-in-italia) Pubblicato 25-gen-2020 [LEGGI ORA](https://blog.ihy-ihealthyou.com/la-fibrosi-ossificante-progressiva-diagnosi-e-cure-in-italia) ## Dott.ssa Renata Bocciardi La Dott.ssa Renata Bocciardi è Biologa e Ricercatrice Universitaria presso l'Università degli studi di Genova. Nel 1992 si laurea con lode in Scienze Biologiche presso l'Università di Pisa; nel 1997 ha ottenuto un dottorato di Ricerca in Genetica Umana e nel 2003 si è specializzata con lode in Genetica Medica. Dal 1993 ad oggi a seguito diverse ricerche tra cui: - Determinazione della mappa fisica e della struttura genomica del protooncogene RET. - Analisi mutazionale del gene RET in pazienti affetti da malattia di Hirschsprung (HSCR). - Analisi funzionale in vitro dell'effetto di mutazioni a carico del proto-oncogeneRET associate a malattia di Hirschsprung e a Neoplasia MUltipla di tipo 2A e 2B (MEN2A and 2B). - Studio della regolazione trascrizionale del proto-RET in vivo (generazione di topi transgenici per la regione promotrice). - Identificazione di nuovi geni malattia attraverso la caratterizzazione di riarrangiamenti cromosomici associati a specifici quadri fenotipici, con particolarie attenzione ai difetti degli arti. - Analisi mutazionale del gene ACVR1 gene in pazienti affetti da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), per scopi diagnostici e di ricerca. responsabile di progetti di ricerca mitrati allo studio della patogenesi della malattia. Studio del profilo di espressione, della regolazione trascrizionale e post-trascrizionale del gene ACVR1 e del suo coinvolgimento nelle sviluppo osseo. Generazione di sistemi cellulari utili all'analisi ad alta capacità (High throughput screening, HTS) di piccole molecole chimiche con potenziale effetto farmacologico sull'espressione del gene ACVR1. Inoltre, ad oggi, è co-conduttrice di 50 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali - [ Salute maschile e femminile](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/salute-maschile-e-femminile) - [ Alimentazione e Nutrizione](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/alimentazione-e-nutrizione) - [ Salute mentale](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/salute-mentale) - [ Benessere e stili di vita](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/benessere-e-stili-di-vita) - [ Salute dei più piccoli](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/salute-dei-più-piccoli) - [ Fertilità, Gravidanza e Maternità](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/fertilità-gravidanza-e-maternità) - [Salute maschile e femminile (458)](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/salute-maschile-e-femminile) - [Alimentazione e Nutrizione (97)](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/alimentazione-e-nutrizione) - [Oncologia (97)](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/oncologia) - [Salute mentale (96)](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/salute-mentale) ## Articoli di Dott.ssa Renata Bocciardi - ** - ** - ** - ** ### Select Different CTA for each Post from Blog Editor [![New Call-to-action](https://no-cache.hubspot.com/cta/default/2779620/1e381da5-9de8-4b64-a185-2e50ab1b54ab.png)](https://cta-redirect.hubspot.com/cta/redirect/2779620/1e381da5-9de8-4b64-a185-2e50ab1b54ab) ** - Ultimi articoli - Articoli più letti [Micosi inguinale: come riconoscerla e liberarsene in modo efficace](https://blog.ihy-ihealthyou.com/micosi-inguinale-cause-sintomi-cura) 05/08/2023 ![smartphone-2271722_1920](https://blog.ihy-ihealthyou.com/hubfs/04_Ihealthyou/02_Immagini%20Articoli/Micosi_Micosi%20inguinale.004.jpg) [Manovra per far rientrare le emorroidi: come ottenere un sollievo immediato](https://blog.ihy-ihealthyou.com/manovra-per-far-rientrare-le-emorroidi) 17/05/2023 ![smartphone-2271722_1920](https://blog.ihy-ihealthyou.com/hubfs/Blog_manovra%20emorroidi.003.jpg) [Melanoma delle unghie: i segni utili per una diagnosi precoce](https://blog.ihy-ihealthyou.com/melanoma-delle-unghie-diagnosi-precoce) 16/04/2023 ![smartphone-2271722_1920](https://blog.ihy-ihealthyou.com/hubfs/Melanoma_Melanoma%20unghia.001.jpg) ### Articoli per area clinica - [Alimentazione e Nutrizione](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/alimentazione-e-nutrizione) - [Andrologia](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/andrologia) - [Apparato respiratorio](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/apparato-respiratorio) - [Cardiovascolare](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/cardiovascolare) - [Derma e Cosmesi](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/derma-e-cosmesi) - [Dermatologia](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/dermatologia) - [Gastroenterologia](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/gastroenterologia) - [Ginecologia](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/ginecologia) - [Immunologia](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/immunologia) - [Neurologia](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/neurologia) - [News Medicina](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/news-medicina) - [Oftalmologia](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/oftalmologia) - [Oncologia](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/oncologia) - [Pneumologia](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/pneumologia) - [Salute dei più piccoli](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/salute-dei-più-piccoli) - [Salute mentale](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/salute-mentale) - [Urogenitale](https://blog.ihy-ihealthyou.com/tag/urogenitale) ### Seguici sui social - [** ** Facebook ](https://www.facebook.com/ihealthyouIHY/) - [** ** Twitter ](https://twitter.com/ihyofficial) - [** ** Linkedin ](https://www.linkedin.com/company/ihealthyou/) #### Facci sapere cosa ne pensi di questo post! ### logo white - [Chi siamo](https://ihy-ihealthyou.com/chi-siamo) - [Dizionario della Salute](https://ihy-ihealthyou.com/dizionario) - [Strutture Ospedaliere](https://ihy-ihealthyou.com/strutture) - [Associazioni](https://ihy-ihealthyou.com/associazioni) - [Collabora con Noi](https://ihy-ihealthyou.com/collabora) - [Privacy Policy](https://ihy-ihealthyou.com/privacy-policy) - [Cookie Policy](https://ihy-ihealthyou.com/cookie-policy) - [Condizioni di utilizzo](https://ihy-ihealthyou.com/termini-e-condizioni) [**](https://www.facebook.com/ihealthyouIHY/)   [**](https://it.linkedin.com/company/ihealthyou)   [**](https://www.youtube.com/channel/UCHACOPXYHxofm3Tev-YpU9w/featured) Copyright © 2026 Digital Dictionary Servizi S.P.A. - Viale Coni Zugna 5/a 20144 Milano (MI) - REA MI-2029601 - P.Iva e C.F. 08492830966 - Capitale sociale 10.000€ [Privacy Policy](https://www.ihy-ihealthyou.com/privacy-policy) | [Cookie Policy](https://www.ihy-ihealthyou.com/cookie-policy) | [Termini e condizioni di utilizzo](https://www.ihy-ihealthyou.com/termini-e-condizioni) [**Torna su](https://blog.ihy-ihealthyou.com/author/dr-ssa-renata-bocciardi#top)