---
title: La Sindrome di Down si vede dall’ecografia?
description: Con una gravidanza è frequente chiedersi se la Sindrome di Down si vede dall'ecografia. Scopri che tipo di informazioni può darti questo tipo di screening
---

[Ihealthyou | Informazioni sanitarie ](https://blog.ihy-ihealthyou.com)

# [La Sindrome di Down si vede dall’ecografia?](https://blog.ihy-ihealthyou.com/la-sindrome-di-down-si-vede-dallecografia)

 Scritto da [Federica La Russa, PhD](https://blog.ihy-ihealthyou.com/author/federica-la-russa) | 25-gen-2023 12.51.14

*3' Lettura*

L’**ecografia **eseguita nel primo trimestre di gravidanza è un importante strumento di **screening** per anomalie come la Sindrome di Down, ma che **tipo di informazioni ci può dare?** Scopriamolo insieme!

Ecco cosa troverai in **questo articolo:**

1. [Si può diagnosticare la Sindrome di Down con un’ecografia?](https://blog.ihy-ihealthyou.com/la-sindrome-di-down-si-vede-dallecografia?hs_amp=true#A)
2. [Cosa si guarda con l’ecografia per lo screening per la Sindrome di Down?](https://blog.ihy-ihealthyou.com/la-sindrome-di-down-si-vede-dallecografia?hs_amp=true#B)
3. [Quando si esegue l’ecografia per lo screening per la Sindrome di Down?](https://blog.ihy-ihealthyou.com/la-sindrome-di-down-si-vede-dallecografia?hs_amp=true#C)

 

 

 

## 1. Si può diagnosticare la Sindrome di Down con un’ecografia?

La [Sindrome di Down](https://www.ihy-ihealthyou.com/salute/patologie/sindrome-di-down) è una condizione genetica causata dalla presenza di tre copie (anziché due) del cromosoma 21. Questa sindrome comporta alterazione di diversa natura incluso disabilità intellettiva e l’aumentato rischio di soffrire di alcune patologie. 

Prima della nascita, si possono eseguire due tipologie di test** **per la Sindrome di Down: **test di screening e test diagnostici**. I test di** screening** danno una **stima del rischio** che il feto abbia l’anomalia cromosomica, ossia quantificano la probabilità che tale anomalia sia presente. Per avere una **conferma certa**, però, sarà necessario eseguire dei **test diagnostici**.1,2,3 

L’[ecografia che valuta la translucenza nucale](https://www.ihy-ihealthyou.com/salute/esami/translucenza-nucale), a possibilmente altri aspetti morfologici, rientra tra i **test di screening per **la Sindrome di Down, pertanto, da sola, **non permette **di accertare** una diagnosi.** Come modalità di screening, l’ecografia viene generalmente eseguita insieme ad un esame del sangue materno in un **test combinato**.** **Se questo test indica un **aumento del rischio**, il/la professionista di riferimento **valuterà se eseguire i test diagnostici**, come [amniocentesi](https://www.ihy-ihealthyou.com/salute/esami/amniocentesi), [villocentesi](https://www.ihy-ihealthyou.com/salute/esami/villocentesi) e [cordocentesi](https://www.ihy-ihealthyou.com/salute/esami/funicolocentesi). Essendo test costosi ed invasivi, al contrario dei test di screening che sono accessibili e indolore,  **questi ultimi non vengono eseguiti indistintamente**.1,2,3

 

**Molte persone confondono l’ecografia fetale con l’amniocentesi **aspettandosi una diagnosi certa, ma 4 volte su 10, ad un’alterazione ecografica della translucenza nucale non seguirà una conferma diagnostica di Sindrome di Down. Per questo, è importante che la** differenza tra screening e diagnosi**, così come i benefici e rischi di questi esami, siano spiegati con chiarezza alla famiglia e che sia offerto **supporto per la comprensione dei risultati** da parte di esperti di consulenza genetica.4 

## 2. Cosa si guarda con l’ecografia per lo screening per la Sindrome di Down? 

Il **parametro principale valutato con l’ecografia** durante lo screening per la [Sindrome di Down](https://www.ihy-ihealthyou.com/salute/patologie/sindrome-di-down) è la** **[**translucenza nucale**](https://www.ihy-ihealthyou.com/salute/esami/translucenza-nucale).** **Questa fa riferimento al fenomeno per cui a livello della **plica nucale** (area del collo fetale)** **si **accumula **una **piccola e fisiologica quantità di liquido **tra cute e vertebre sottostanti. Come conseguenza, questa area non riflette gli ultrasuoni utilizzati per eseguire l’[ecografia](https://www.ihy-ihealthyou.com/salute/esami/ecografia), da qui l’apparenza translucida (ossia semitrasparente). Un **eccessivo spessore di questa zona** è riconducibile ad un **rischio elevato** di Sindrome di Down, ma** non a diagnosi certa** anche perché alterazioni della translucenza nucale potrebbero essere riconducibili anche ad altre anomalie, come la [Sindrome di Turner](https://www.ihy-ihealthyou.com/salute/patologie/sindrome-di-turner) o alterazioni cardiache.1,4

 

 

Ci sono **ulteriori parametri**, anche detti soft markers, che possono essere valutati ecograficamente e, se alterati, suggerire un elevato rischio di Sindrome di Down. tra questi rientra lo **sviluppo dell’osso nasale**, che potrebbe apparire in ritardo in presenza di trisomia del cromosoma 21. La presenza di una plica nucale ispessita e/o di ossa nasali poco sviluppate costituiscono dei parametri che, da soli, potrebbero indicare la necessità di ulteriori test diagnostici. **Altri soft markers** che possono essere indicativi di un aumentato rischio, ma non di diagnosi, di Sindrome di Down sono il femore corto e l’ipercogenicità intestinale.4

## 3. Quando si esegue l’ecografia per lo screening per la Sindrome di Down?

L’[ecografia](https://www.ihy-ihealthyou.com/salute/esami/ecografia-vaginale) per lo screening di Sindrome di Down si esegue nel **primo trimestre di gravidanza **ossia tra l’11esima e la 14esima settimana di gestazione.1 Questa finestra temporale è rilevante anche perché la piccola **quantità di liquido** nella plica nucale, responsabile della translucenza, si **accumula verso tra la 10ma e la 14esima settimana** di gravidanza per **poi scomparire. **

## Bibliografia

1. Sistema Nazionale per le Linee Guida, Ministero della Salute. [Linee guida gravidanza fisiologica](https://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_1436_allegato.pdf) [ultimo accesso Gennaio 2023]
2. NHS Choices. [Screening for Down's, Edwards' and Patau's syndromes](https://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/screening-amniocentesis-downs-syndrome/) [ultimo accesso Gennaio 2023]
3. The American College of Obstretrician and Gynecologists _ [Prenetal Genetic Screening Tests](https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-screening-tests) [ultimo accesso Gennaio 2023]
4. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Prabhu M, Kuller JA, Biggio JR. Society for Maternal-Fetal Medicine Consult Series #57:[ Evaluation and management of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in the second trimester](https://www.ajog.org/article/S0002-9378(21)00746-8/fulltext). Am J Obstet Gynecol. 2021 Oct;225(4):B2-B15. doi: 10.1016/j.ajog.2021.06.079. Epub 2021 Jun 23. PMID: 34171388.
5. Centre for Disease Control and Prevention - Genomic & Precision Health. [Genetic counseling.](https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm)[ultimo accesso Gennaio 2023]

[Visualizza articolo completo](https://blog.ihy-ihealthyou.com/la-sindrome-di-down-si-vede-dallecografia)

```json
{
  "@context" : "http://schema.org",
  "@type" : "BlogPosting",
  "author" : {
    "@type" : "Person",
    "name" : "Federica La Russa, PhD"
  },
  "dateModified" : "2023-06-09T15:22:42.163Z",
  "datePublished" : "2023-01-25T12:51:14Z",
  "headline" : "La Sindrome di Down si vede dall’ecografia?",
  "image" : {
    "@type" : "ImageObject",
    "height" : 447,
    "url" : "https://www.digitaldictionary.it/hubfs/04_Ihealthyou/02_Immagini%20Articoli/Sindrome%20Down_SD%20ed%20ecografia.003.jpg",
    "width" : 850
  },
  "mainEntityOfPage" : "https://blog.ihy-ihealthyou.com/la-sindrome-di-down-si-vede-dallecografia",
  "publisher" : {
    "@type" : "Organization",
    "logo" : {
      "@type" : "ImageObject",
      "height" : 60.0,
      "url" : "https://www.digitaldictionary.it/hubfs/02_Digital%20Dictionary/21_Loghi/logo_chatbot_ihealthyou.jpg",
      "width" : 60.0
    },
    "name" : "Ihealthyou"
  }
}
```