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title: Il neuroblastoma tra diagnosi, terapie e sperimentazioni in atto
description: "Il neuroblastoma tra diagnosi e sperimentazioni in atto: intervista al Dottor Alberto Garaventa dell'Istituto Giannina Gaslini"
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# [Il neuroblastoma tra diagnosi, terapie e sperimentazioni in atto](https://blog.ihy-ihealthyou.com/neuroblastoma-diagnosi-terapie-sperimentazioni)

 Scritto da [Dr. Alberto Garaventa](https://blog.ihy-ihealthyou.com/author/dr-alberto-garaventa) | 8-nov-2019 8.15.00

 

*5' di lettura*

Il termine **Neuroblastoma** si riferisce ad un gruppo di **tumori maligni** dei primi anni di vita originati dai **residui del sistema nervoso periferico**. La sede più frequente è l’**addome** dove interessa le ghiandole surrenaliche o i gangli simpatici paraspinali.

L’incidenza complessiva nei bambini fino ai 15 anni è di **8-10 casi** per milione all’anno (circa **130 casi nuovi ogni anno in Italia**). In età pediatrica è **la terza neoplasia per frequenza dopo le leucemie e i tumori cerebrali**, rappresenta infatti l’**8-9%** di tutti i tumori maligni dei bambini ed è di gran lunga il tumore più frequente nei primi 5 anni di vita con un età media alla diagnosi di circa 2 anni. Inoltre, più della metà dei tumori diagnosticati nel periodo neonatale (*cioè nel primo mese di vita*) sono Neuroblastoma.

 

 

## **Il Neuroblastoma: come si presenta**

Dal punto di vista clinico il Neuroblastoma presenta alcune **peculiarità:**

1. La prognosi è molto buona nei bambini piccoli, sotto l’anno di vita, rispetto ai più grandi,  indipendentemente dall’estensione della malattia;
2. Più della metà dei bambini presentano una malattia metastatica e hanno una prognosi sfavorevole nei 2 terzi dei casi;
3. La malattia può regredire da sola (*anche se disseminata metastatica*) nei bambini piccoli con età inferiore ad un anno.

**I sintomi più diffusi **della malattia sono: **febbre**, **anemia**, **inappetenza**, **dolori ossei** ed **ecchimosi alle palpebre**. Le metastasi, frequenti e precoci, colpiscono ossa, linfonodi, fegato e midollo osseo.  

Spesso i sintomi iniziali dipendono dalla compressione che la massa tumorale esercita sugli organi vicini. Inoltre, i sintomi della malattia possono trarre in inganno poiché riconducibili a stati influenzali (*quali pallore, anoressia, cambio d’umore, rifiuto a camminare*). Questo spiega perché **la diagnosi **di Neuroblastoma è così spesso **ritardata**, specialmente quando il tumore primitivo è di piccole dimensioni o localizzato nel *retroperitoneo*, sede molto difficile da raggiungere con l’esplorazione clinica. 

Il Neuroblastoma può infiltrare i forami vertebrali determinando compressione midollare: questa manifestazione della malattia è difficile da scoprire nei piccoli pazienti a meno che non si dia grande attenzione a sintomi aspecifici come **irritabilità** e **ipotonia** negli arti inferiori. Inoltre, in circa l’80% dei casi della malattia, il tumore produce quantità abnormi di amine simpatiche  che possono provocare **ipertensione** e che vengono evidenziate nelle urine tramite un test apposito.

 

## **Diagnosi e terapie per il neuroblastoma**

La diagnosi di Neuroblastoma va eseguita e confermata in un istituto di cura specializzato, effettuando analisi mirate; questa è una fase importante per stabilire l’estensione della malattia (ossia lo **stadio**) e decidere la cura appropriata.

Le indagini indicate per la diagnosi comprendono fra le altre:  
**  
- la scintigrafia con MIBG **eseguita iniettando una sostanza, la* guanidina*, legata a iodio radioattivo, che viene catturata solo dalle cellule di Neuroblastoma, mettendo inequivocabilmente in evidenza il tumore e le sue metastasi. Si tratta di un esame non dannoso, né doloroso, che richiede una preparazione specifica, cioè l’assunzione orale di iodio (*in forma di gocce di Lugol*), per evitare che lo iodio radioattivo vada a fissarsi sulla tiroide recandovi danni anche irreparabili;

- **la scintigrafia scheletrica**, eseguita iniettando nel sangue un isotopo radioattivo che va a fissarsi nelle ossa ovunque esista una lesione, viene ormai eseguita solo nei casi in cui la scintigrafia con MIBG risulti negativa anche sul tumore primitivo;

**- la biopsia, **prelievo di alcuni frammenti di neoplasia dai quali acquisire informazioni importantissime sulle caratteristiche istologiche e biologiche del tumore;

**- lo studio del midollo osseo con l’ago aspirato e la biopsia osteomidollare.  
**  
Solo dopo aver effettuato tutte le analisi citate e dopo l’intervento chirurgico (*sia esso per rimuovere la massa tumorale o per il prelievo di un frammento della neoplasia per l’esame istologico*) è possibile avere un quadro completo della malattia, definire la **prognosi** ed impostare il **trattamento**.

Il tipo di terapia va deciso in base all’**età del bambino** (*i bambini di età inferiore ad un anno di vita hanno in genere un prognosi più favorevole*), all’**estensione della malattia**, ossia lo stadio del tumore, e alle **caratteristiche genetiche delle cellule tumorali**.

 

## **Terapie in atto e nuovi approcci terapeutici per il neuroblastoma**

Negli ultimi anni, grazie a un notevole sforzo cooperativo internazionale sono stati sviluppati **protocolli di terapia basati sul rischio di ricaduta **della malattia e sulle caratteristiche genetiche del tumore. I pazienti vengono così classificati a **basso rischio**, a **medio** o **alto rischio** **([International Neuroblastoma Risk Group [INRG] classification](http://inrgdb.org/about/)**). 

Nei protocolli vi sono **tre trattamenti consolidati e ben sperimentati: la chirurgia, la radioterapia e la chemioterapia. **I nuovi protocolli, tuttavia, hanno inserito due nuovi aspetti che derivano dallo studio della genetica del tumore e dei nuovi farmaci. In particolare, questi nuovi aspetti riguardano:

1. evitare il trattamento del bambino quando il tumore presenta delle caratteristiche genetiche poco aggressive, ovvero modulare l’aggressività del trattamento sulla base delle caratteristiche del singolo bambino;
2. trattare i pazienti ad alto rischio (*malattia metastatica in bambini sopra l’anno di età, o neoplasie dalle caratteristiche geniche del tumore di particolare aggressività*) in modo aggressivo con alte dosi di farmaci, il trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche, la chirurgia, la radioterapia e la terapia differenziativa con acido cis retinoico combinata a immunoterapia.

Quest’ultima fase utilizza un farmaco che riconosce specificamente la cellula di neuroblastoma e attiva su di essa il sistema immunitario eliminandola, consentendo di ridurre significativamente la ricomparsa dopo qualche mese della malattia e aumentando le possibilità di guarire. 

Per quanto riguarda, invece, le sperimentazioni in atto:

 

> Diversi sono i campi di ricerca applicata che si stanno portando avanti
> 
>  
> 
> per l'[Istituto Giannina Gaslini](https://www.ihy-ihealthyou.com/it/struttura/290-ISTITUTO-GIANNINA-GASLINI---GENOVA). In particolare, negli ultimi anni ci siamo concentrati:
> 
>  
> 
> - sullo sviluppo di modelli che consentano di identificare nuovi farmaci, individuare alterazioni geniche bersaglio di farmaci specifici e testare la sensibilità del paziente a nuovi  farmaci;
> 
>  
> 
> - sulla biopsia liquida nella diagnosi e monitoraggio della resistenza alla terapia, ovvero nell’individuare nel sangue periferico del paziente vecchi e nuovi biomarcatori della presenza e delle caratteristiche della malattia, della resistenza al trattamento, gli indicatori di suscettibilità ai singoli chemioterapici e le informazioni per un potenziale utilizzo della terapia immunologica.

 

Spiega il Dott. [**Alberto Garaventa**](https://www.gaslini.org/staff/alberto-garaventa/), **Direttore dell'Unità Operativa Complessa di [Oncologia](http://www.gaslini.org/reparti/oncologia/)** presso l'IRCCS Istituto Giannina Gaslini.

La biopsia liquida rappresenta un modo molto interessante per ovviare alla invasività e alla quantità limitata di tessuto ottenibile con la biopsia o la microbiopsia, nonché un’alternativa per quei pazienti che non possono essere sottoposti a biopsia tissutale.

Inoltre, aggiunge:

 

> Un ulteriore campo di recente interesse è il **microbioma**. Negli ultimi anni è stato dimostrato come la flora microbica intestinale (*microbiota*), composta da un insieme di circa 3 x 1013 microrganismi, prevalentemente batteri commensali, il cui materiale genetico, il *microbioma*, contiene circa tre milioni di geni, svolga un **ruolo importante nel modulare la risposta immunitaria**. In ambito oncologico ultimamente è cominciato ad apparire sempre più evidente che il microbiota si correlerebbe strettamente con fenomeni di cancerogenesi e di induzione di patologie autommuni/autoinfiammatorie, così come con la risposta ad alcuni trattamenti, in particolare all’immunoterapia. 
> 
> Nel caso del neuroblastoma (NB) non esistono informazioni specifiche, ad eccezione del fatto che il microbioma di topi con NB appare diverso rispetto a quello degli animali sani.

 

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