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La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara multi-sistemica che colpisce 1 persona su 6000. L’Associazione Sclerosi Tuberosa da più di vent'anni si impegna ad aiutare e a dar voce ai pazienti che soffrono di questa malattia.
Ma di cosa si occupa l’associazione? Quali sono i suoi obiettivi? Per conoscerla più da vicino abbiamo fatto alcune domande all'Associazione.
In questo articolo parleremo di:
L’Associazione Sclerosi Tuberosa, chiamata anche con l’acronimo AST, è un’Associazione di Promozione Sociale senza fini di lucro, nata a Roma nel Maggio 1997 su iniziativa di alcune famiglie con bambini affetti da sclerosi tuberosa e medici, con lo scopo di unire le forze per supportare la ricerca scientifica e per diffondere la conoscenza della malattia.
Negli anni, grazie alla volontà e al lavoro degli associati, l’AST è cresciuta notevolmente ed è ora presente in quasi tutto il territorio nazionale. Col passare del tempo gli obiettivi principali dell’Associazione si sono ampliati e sempre più strutturati e possono essere riassunti in:
L’AST fa parte di: TSCi (Federazione Internazionale Sclerosi Tuberosa), ETSC (Associazione Europea Sclerosi Tuberosa), EURORDIS (Federazione europea malattie rare), UNIAMO (Federazione italiana Malattie Rare), Circuito Malattie Rare del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità e dell’Associazioni amiche di TELETHON.
La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara, nota anche come sindrome di Bourneville-Pringle, e sono circa un milione le persone affette nel mondo. È dovuta ad un difetto nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare, tale per cui si sviluppano amartomi (tuberi) multipli in diversi organi.
Colpisce 1 persona su 6000 interferendo di frequente sul sistema nervoso centrale, il cuore, i reni, la cute, i polmoni, gli occhi. I sintomi neurologici più frequenti sono l’epilessia, il ritardo mentale, i disturbi psichiatrici e comportamentali. Proprio per la molteplicità di organi e tessuti coinvolti, la sclerosi tuberosa è una malattia multi-sistemica.
Grazie al un documentario “La Forza della Fragilità” di Maurizio Rigatti, prodotto dall'AST, con la collaborazione di Unicorno visioni parallele, l'associazione aiuta le persone a capire cosa significa soffrire di questa malattia.
Le storie di Diego, Martina e Roberta raccontano la rara malattia della Sclerosi Tuberosa e di come le fragilità possano generare un’inaspettata forza nelle famiglie colpite da questa malattia.
Non è facile prendersi cura di persone affette da sclerosi tuberosa, come non è facile per nessuna malattia rara. I volontari che lavorano e collaborano con l'associazione affiancano i caregiver cercando di informarli e metterli nella condizione migliore per aiutarli a prendersi cura di un paziente affetto da questa patologia.
Per offrire il miglior supporto possibile è necessario accogliere i bisogni del paziente, fornire risposte adeguate e dare maggiori informazioni sulla malattia, proporre percorsi appropriati per ogni singolo paziente, supportare a livello psicologico la persona ad uscire o evitare l'isolamento sociale ed infine garantire un migliore accesso alle strutture sanitarie e di quanto messo a disposizione dagli enti pubblici, dal privato e dal volontariato.
Dal 2012 fino ad oggi l’associazione assieme al co-finanziamento del Ministero ha portato avanti diversi progetti ministeriali, che hanno avuto e hanno ancor oggi l’obiettivo di sviluppare la rete AST, produrre e fornire informazioni sulla malattia, formare le persone, offrire servizi di consulenza e di sostegno alle persone affette da tale patologia.
Tra il 2018-2020 è stato invece proposto il progetto RISOLVI - Rete per l’Inclusione Sociale e LaVorativa Integrata dei giovani adulti con sclerosi tuberosa, ossia laboratori per lo sviluppo di competenze socio-relazionali per promuovere autonomia e empowerment di soggetti con sclerosi tuberosa, accompagnandoli all’acquisizione di competenze spendibili nella vita quotidiana e in ambito lavorativo.
I progetti sociali dell'Associazione Sclerosi Tuberosi hanno l'obiettivo di aiutare e riunire insieme le persone e i familiari che convivono con la ST. Una condivisione che permette informazione e mutuo-aiuto e prevede attività per lo sviluppo delle autonomie di chi è affetto. Inoltre l’AST è costantemente impegnata nel progetto “Conoscere la ST” ovvero la campagna di sensibilizzazione e informazione rivolta a medici e cittadini per diffondere la conoscenza della patologia, dei suoi sintomi e delle cure, grazie a convegni e momenti di incontro informali.
Ogni estate si svolge il progetto “STare Assieme”: una vacanza associativa promossa dall'Associazione e rivolta alle persone affette da Sclerosi Tuberosi e alle loro famiglie. Tra le tante iniziative promosse, è prevista anche l'organizzazione Weekend di aggregazione per le famiglie al Monte Grappa, un'iniziativa che coinvolge i soci affetti da Sclerosi Tuberosa e le loro famiglie, che si riuniscono per condividere del tempo insieme. È importante menzionare anche i Weekend Sociali di Autonomia organizzati per giovani affetti Sclerosi Tuberosa e pensati per permettergli di vivere un’esperienza di emancipazione attraverso percorsi pensati per aiutarli a sviluppare una maggiore autonomia.
Il senso di comunanza e i legami esortano le famiglie a rincontrarsi periodicamente per rinsaldare tutte quelle sensazioni positive che provano nel riunirsi.
L’Associazione Sclerosi Tuberosa si impegna a dare la voce a tantissime persone affette da una patologia rara, poco conosciuta e per la quale ancora oggi manca una cura specifica e concreta. Per saperne di più, clicca qui e scopri come sostenere l’Associazione.