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7" di lettura

Sabato 30 novembre 2019 si celebra in tutta Italia la Giornata Nazionale della Malattia di Parkinson, con l'obiettivo di sensibilizzare la popolazione sul tema.

La famigerata e terribile malattia neurogenerativa non ha certo bisogno di presentazioni: i suoi sintomi più noti, come tremori e demenza senile, sono ormai consolidati nell'immaginario comune.

Cinema, saggistica, letteratura: insieme all'analogo Alzheimer, il disturbo è stata infatti una tematica ampiamente esplorata dai media. Anche personaggi famosi come Michael J. Fox e Muhammad Ali hanno raccontato più volte la loro lotta contro l'avanzare della sindrome.

Tuttora, però, non siamo sempre capaci di individuarne i primi sintomi in tempo né di supportare adeguatamente il paziente ed i familiari al momento della diagnosi. Per questo noi del team di Ihealthyou abbiamo redatto un elenco di risposte alle domande più importanti su questa patologia. 

1. Cos'è e cosa causa la malattia di Parkinson

2. Qual è l'incidenza del morbo di Parkinson e a che età compare

3. Come diagnosticare la malattia di Parkinson: i sintomi principali

4. Come riconoscere il morbo di Parkinson: i segnali precoci che trascuriamo troppo spesso

5. Come curare la malattia di Parkinson e le terapie in fase di studio

 

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1. Cos'è e cosa causa la malattia di Parkinson

Il morbo di Parkinson è una malattia debilitante e non curabile che provoca la degenerazione progressiva e la morte delle cellule nervose in particolare del cervello. La patologia è caratterizzata da disturbi progressivi cronici legati, principalmente, al controllo dei movimenti e dell’equilibrio.

Il morbo di Parkinson è causato dalla progressiva morte delle cellule nervose del cervello responsabili della produzione di dopamina e provoca una graduale demenza nel soggetto colpito.

Si tratta di un neurotrasmettitore con funzione di controllo sul movimento, sulla cosiddetta memoria di lavoro, sulla sensazione di piacere, sulla ricompensa, sulla produzione di prolattina, sui meccanismi di regolazione del sonno, su alcune facoltà cognitive e sulla capacità di attenzione.

Non sono ancora note le cause dello sviluppo di questa patologia, ma tra i fattori che sembrano concorrere alla sua insorgenza sembrano esserci alcune mutazioni genetiche (concentrate nei geni alfa-sinucleina, parkina, PINK1, DJ- 1, LRRK2 e glucocerebrosidasi GBA), una storia familiare positiva alla malattia, l'esposizione a tossine contenute in pesticidi (come il Paraquat), idrocarburi -solventi (come la trielina) e metalli pesanti (come ferro, zinco, rame). 

Bizzarro constatare come il fumo di sigaretta, anche passivo, sembri un fattore protettivo, ovvero sembra ridurre la probabilità che compaia il morbo di Parkinson. 

 

2. Qual è l'incidenza del morbo di Parkinson e a che età compare

Secondo dati raccolti nel 2019 per la Giornata mondiale del Parkinson dell'11 aprile, in Italia i pazienti affetti dalla malattia di Parkinson sono circa 300.000, in prevalenza di sesso maschile, ovvero l'1-2% dei cittadini sopra i 60 anni ed il 3-5% di quelli sopra gli 85 anni. Nel 2030, tuttavia, si stima che il morbo riguarderà circa il 25% della popolazione sopra i 65 anni. 

Finora associata solo alle persone anziane, l'età d'esordio della malattia di Parkinson si è notevolmente abbassata: attualmente 1 paziente su 4 ha meno di 50 anni, mentre il 10% meno di 40. 

 

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3. Come diagnosticare la malattia di Parkinson: i sintomi principali

Riconoscere il Parkinson può sembrare semplice: numerosi sintomi motori come il tremore a riposo e l'instabilità posturale (la perdita di equilibrio) sono molto conosciuti, anche grazie ai media e alla letteratura.

Altri sintomi fondamentali sono la rigidità muscolare (un aumento involontario del tono dei muscoli) e la bradicinesia (un rallentamento nell'esecuzione dei movimenti e dei gesti anche più semplici), che si presentano in modo asimmetrico, interessando cioè un lato del corpo più dell'altro. 

La maggior parte dei pazienti presenta un tremore, visibile anche quando la persona è a riposo, che può interessare mani, piedi e mandibola. A questo, come anticipato, può associarsi rigidità muscolare negli arti, nel collo e al tronco, visibile ad esempio nella riduzione dell'oscillazione delle braccia durante il cammino e in genere inizialmente limitata ad un lato del corpo. 

In una fase più avanzata della malattia di Parkinson può insorgere la bradicinesia, che potrebbe interferire con la maggior parte delle attività della vita quotidiana, come lavarsi, vestirsi, camminare, passare da una posizione all'altra (per esempio da seduti ad in piedi), girarsi nel letto. 

Si nota questo rallentamento quando si fa compiere al paziente un movimento che richiede manualità fine che risulta più impacciato rispetto al normale. Connessi alla bradicinesia anche altri sintomi come modificazione della grafia, che appare rimpicciolita (micrografia), aumento di saliva in bocca causato dal rallentamento dei muscoli della deglutizione (scialorrea) e riduzione dell'espressività del volto, che di conseguenza adotta la cosiddetta "faccia di pietra" o "poker face" (ipomimia). 

Molto importante anche il disturbo dell'equilibrio, che compare quando la malattia è nel pieno della progressione per via della riduzione dei riflessi di raddrizzamento e che rende il soggetto incapace di correggere spontaneamente eventuali squilibri. Durante la visita per la diagnosi si valuta verificando la capacità del soggetto di correggere una spinta all'indietro.

 

4. Come riconoscere il morbo di Parkinson: i segnali precoci che trascuriamo troppo spesso

Il tremore, comunque non presente in tutti i pazienti, arriva solo in una fase abbastanza avanzata della malattia: esistono infatti numerosi segni che compaiono precocemente, ma che vengono trascurati dal paziente e dai suoi familiari.

"Quando si verificano i sintomi principali del morbo di Parkinson, come il tremore e la rigidità, hai già perso dal 40 al 50% dei neuroni che producono dopamina. Partire con una cura farmacologica precoce, permette di conservarne il maggior numero possibile" afferma il neurologo Michael Rezak, MD che dirige la American Parkinson’s Disease Association Young Onset Center.

Segnali importanti per intercettare il Parkinson in tempo comprendono la perdita del senso dell'olfatto (alcuni "pazienti dicono che erano a una festa e tutti notavano quanto fosse forte il profumo di una donna, mentre loro non sentivano l'odore" racconta Rezak), talvolta insieme al senso del gusto ("I pazienti notano che i loro cibi preferiti non hanno più sapore" afferma il medico). 

La dopamina trasporta infatti segnali chimici tra cervello, muscoli e nervi in tutto il corpo: alla morte delle prime cellule di questo "messaggero" il senso dell'olfatto viene compromesso. 

Da non sottovalutare nemmeno disturbi del sonno: i pazienti che stanno sviluppando la malattia di Parkinson possono gridare, tirare calci, digrignare i denti ed aggredire i loro compagni di letto durante il sonno REM, la fase di sonno più profondo e in cui hanno luogo i sogni, nonché manifestare la cosiddetta sindrome delle gambe senza riposo (un formicolio alle gambe e la sensazione di doverle muovere) e l’apnea del sonno (l'improvviso arresto momentaneo della respirazione durante il sonno).

Altri indicatori importanti sono legati a costipazione, problemi intestinali e della vescica, dolore al collo persistente, cambiamenti del tono di voce e della parola (che nel paziente affetto da Parkinson diventa flebile e monotono), eccessiva sudorazione e soprattutto cambiamenti di umore e personalità. 

La persona con Parkinson potrebbe infatti dimostrarsi ansiosa in situazioni prima non percepite come problematiche oppure nuove, con conseguente ritiro sociale e depressione. Alcuni pazienti testimoniano inoltre di avvertire anche cambiamenti nelle loro abilità di pensiero, in particolare la concentrazione e le cosiddette "funzioni esecutive" che governano la progettazione e l'esecuzione di attività.

 

5. Come curare la malattia di Parkinson e le terapie in fase di studio

Non esistono al momento terapie risolutive: la malattia di Parkinson è tuttora incurabile. Tuttavia, sono stati sviluppati numerosi trattamenti per gestire i sintomi nel corso degli anni e per non modificare la qualità della vita della persona interessata. 

Esistono cure farmacologiche, chirurgiche e riabilitative. Il trattamento farmacologico prevede l'intervento con farmaci antiparkinsoniani (agonisti della dopamina, levodopa) da assumere per bocca, finalizzati ad aumentare il livello di dopamina che raggiunge il cervello. Questo tipo di terapia può tuttavia comportare effetti collaterali come nausea e vomito e perde di efficacia man mano che i sintomi si aggravano e l'organismo si abitua al farmaco. 

Un'altra terapia, sicura, efficace, regolabile e reversibile, è quella che comprende la stimolazione cerebrale profonda: in punti precisi del cervello del malato (il nucleo subtalamico o il globo pallido) vengono impiantati dispositivi che, attraverso la stimolazione elettrica, modulano i segnali che causano i sintomi motori disabilitanti della malattia di Parkinson.

Il trattamento riabilitativo viene proposto come terapia per allenare ripresa motoria, equilibrio, funzioni cognitive e qualità di vita del paziente. Il paziente con malattia di Parkinson viene sottoposto a sedute di tipo riabilitativo (robotica, posturale, idroterapia) abbinate a strategie di apprendimento motorio, sia esplicite sia implicite.

 
Fondamentale, in conclusione, prestare attenzione ai sintomi precoci della malattia e dedicarsi a controlli periodici per la prevenzione: vivere con il morbo di Parkinson non deve per forza trasformarsi in un dramma. 
 

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