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La leucemia mieloide acuta (LMA) è un tumore che deriva dalla proliferazione anomala dei progenitori delle cellule del sangue, che si accumulano nel midollo osseo e nel sangue. Si tratta di una patologia a progressione rapida e potenzialmente mortale che, però, può essere trattata con farmaci o terapie cellulari.
Vediamo insieme quali sono le cause, i sintomi e i trattamenti disponibili. Ecco di cosa parleremo in questo articolo:
La leucemia mieloide acuta (LMA) è un tumore del sangue che deriva dalla proliferazione incontrollata dei progenitori delle cellule del sangue, le cellule staminali ematopoietiche (blasti), all’interno del midollo osseo.
In condizioni di salute, queste cellule staminali pluripotenti, danno origine alle cellule della componente corpuscolata del sangue: piastrine, globuli rossi e globuli bianchi, ognuno con una funzione ben precisa nell’organismo. La proliferazione anomala dei blasti, limita la maturazione delle componenti cellulari del sangue, causando LMA.
L’andamento della patologia è molto veloce, per questo viene definita “acuta”. Può colpire a tutte le età anche se ha maggiore incidenza in persone con più di 60 anni di età.1,2
I sintomi di LMA si manifestano precocemente e di solito la diagnosi viene effettuata poco dopo la loro comparsa. Nelle fasi iniziali i sintomi sono aspecifici, come debolezza, perdita di appetito, sudorazione notturna e febbre, per poi tramutarsi in sintomi più severi, tra i quali:
Sono frequenti inoltre dolori muscolari, senso di malessere generale e perdita di peso. In base alla diffusione della malattia, possono presentarsi anche mal di testa così come, ingrossamento di milza e linfonodi.1,2
In caso di sintomi, la prima cosa da fare è richiedere il consulto con un medico, il quale analizzerà la vostra storia familiare e verificherà la presenza di segni della malattia (ad esempio, linfonodi e milza ingrossati, lividi ecc.).
In caso di sospetta leucemia, verranno effettuati esami di laboratorio per conferma. Un semplice prelievo di sangue può fornire informazioni sul numero di piastrine, globuli bianchi e globuli rossi, la cui severa alterazione è indizio fortemente indicativo di leucemia.
Successivamente, si procede con un prelievo di midollo osseo, che consente di analizzare a fondo la popolazione cellulare residente e fornire indicazioni sulla tipologia di leucemia. Il prelievo viene normalmente effettuato tramite puntura lombare, con l’inserimento di un ago nelle ossa del bacino, sotto anestesia locale.
Se la diagnosi conferma la presenza di leucemia, ulteriori analisi morfologiche e molecolari delle cellule mutate fornirà indicazioni sul sottotipo di leucemia, quindi se si tratta di leucemia acuta della linea mieloide (LMA) o leucemia linfoide acuta (LLA), parametro fondamentale per guidare la scelta di una linea di trattamento. I test diagnostici per immagini sono normalmente effettuati per dare indicazioni sulla diffusione della malattia.3
Il trattamento di elezione per LMA è la chemioterapia, talvolta in combinazione con terapie biologiche a target molecolare e trapianto di cellule staminali.
La chemioterapia prevede l’uso di farmaci tossici contro le cellule cancerose, somministrati per via venosa, sottocutanea o orale.4 Il trattamento chemioterapico consiste normalmente in tre fasi:
La chemioterapia può purtroppo generare effetti collaterali, dal momento che i farmaci sono tossici anche per alcune cellule sane. Gli effetti collaterali più comuni includono:
La chemioterapia può indurre la diminuzione della produzione di cellule del sangue nel midollo osseo, portando ad infezioni ricorrenti, sanguinamenti e sensazione di estrema fatica. Per sopperire a questa mancanza, i pazienti affetti da LMA ricevono periodicamente trasfusioni di componenti sanguigne, isolate dal sangue di donatori.4,5
La dose di chemioterapia che può essere somministrata a pazienti affetta da LMA è limitata dal fatto che i farmaci utilizzati causano seri effetti collaterali. Infatti, i farmaci usati per la chemioterapia attaccano le cellule che si replicano rapidamente, sono quindi attivi anche verso le cellule ematopoietiche sane residenti nel midollo osseo.
Per aumentare l’efficacia della cura e somministrare una dose più alta, talvolta si ricorre ad un trapianto di cellule staminali ematopoietiche dopo la fine del trattamento. Le cellule staminali vengono isolate dal sangue o dal midollo osseo, e in base alla loro provenienza si parla di trapianto allogenico (se le cellule provengono da un donatore) o trapianto autologo (se le cellule vengono isolate dal paziente stesso).4
Recentemente sono state approvate terapie innovative per LMA, da utilizzare in combinazione alla chemioterapia: i farmaci a bersaglio molecolare. A differenza della chemioterapia, però, i farmaci a bersaglio molecolare hanno un’azione mirata alle cellule cancerose, risparmiando le cellule sane, e riducendo quindi gli effetti collaterali.4
Circa due persone su tre sottoposte a chemioterapia vanno incontro a remissione. Il termine remissione indica lo stato in cui le cellule tumorali nel midollo osseo sono minori del 5% e i segni della malattia sono spariti. Circa la metà dei pazienti in remissione va incontro a remissione a lungo termine e, se non vi è una ricaduta nei quattro anni successivi, il paziente si definisce guarito.4
I fattori di rischio per LMA sono:
Dal momento che molte persone affette da LMA non presentano fattori di rischio specifici sui quali sia possibile intervenire, ad oggi non esiste nessun metodo efficace nel prevenire la malattia. Limitare il fumo, l’esposizione a radiazioni ionizzanti o a sostanze chimiche tossiche, può però ridurre il rischio di sviluppare la malattia.3