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La leucemia mieloide acuta (LMA) è un tumore che deriva dalla proliferazione anomala dei progenitori delle cellule del sangue, che si accumulano nel midollo osseo e nel sangue. Si tratta di una patologia a progressione rapida e potenzialmente mortale che, però, può essere trattata con farmaci o terapie cellulari.
Vediamo insieme quali sono le cause, i sintomi e i trattamenti disponibili. Ecco di cosa parleremo in questo articolo:
- Leucemia mieloide acuta: cos’è?
- Quali sono i sintomi della leucemia mieloide acuta?
- Come si diagnostica la leucemia mieloide acuta?
- Quali sono le terapie per la leucemia mieloide acuta?
- Si può guarire dalla leucemia mieloide acuta?
- Quali sono i fattori di rischio per la leucemia mieloide acuta?
- Come prevenire la leucemia mieloide acuta?
1. Leucemia mieloide acuta: cos’è?
La leucemia mieloide acuta (LMA) è un tumore del sangue che deriva dalla proliferazione incontrollata dei progenitori delle cellule del sangue, le cellule staminali ematopoietiche (blasti), all’interno del midollo osseo.
In condizioni di salute, queste cellule staminali pluripotenti, danno origine alle cellule della componente corpuscolata del sangue: piastrine, globuli rossi e globuli bianchi, ognuno con una funzione ben precisa nell’organismo. La proliferazione anomala dei blasti, limita la maturazione delle componenti cellulari del sangue, causando LMA.
L’andamento della patologia è molto veloce, per questo viene definita “acuta”. Può colpire a tutte le età anche se ha maggiore incidenza in persone con più di 60 anni di età.1,2
2. Quali sono i sintomi della leucemia mieloide acuta?
I sintomi di LMA si manifestano precocemente e di solito la diagnosi viene effettuata poco dopo la loro comparsa. Nelle fasi iniziali i sintomi sono aspecifici, come debolezza, perdita di appetito, sudorazione notturna e febbre, per poi tramutarsi in sintomi più severi, tra i quali:
- fatica e mancanza di respiro: la carenza di globuli rossi, normalmente deputati al trasporto dell’ossigeno nel sangue, causa fatica e senso di debolezza;
- infezioni ricorrenti: causate dalla carenza di globuli bianchi normalmente deputati alla difesa dell’organismo contro i patogeni;
- tendenza ad avere lividi e sanguinamenti: la carenza di piastrine causa insufficiente coagulazione del sangue in seguito a traumi, anche lievi.
Sono frequenti inoltre dolori muscolari, senso di malessere generale e perdita di peso. In base alla diffusione della malattia, possono presentarsi anche mal di testa così come, ingrossamento di milza e linfonodi.1,2
3. Come si diagnostica la leucemia mieloide acuta?
In caso di sintomi, la prima cosa da fare è richiedere il consulto con un medico, il quale analizzerà la vostra storia familiare e verificherà la presenza di segni della malattia (ad esempio, linfonodi e milza ingrossati, lividi ecc.).
In caso di sospetta leucemia, verranno effettuati esami di laboratorio per conferma. Un semplice prelievo di sangue può fornire informazioni sul numero di piastrine, globuli bianchi e globuli rossi, la cui severa alterazione è indizio fortemente indicativo di leucemia.
Successivamente, si procede con un prelievo di midollo osseo, che consente di analizzare a fondo la popolazione cellulare residente e fornire indicazioni sulla tipologia di leucemia. Il prelievo viene normalmente effettuato tramite puntura lombare, con l’inserimento di un ago nelle ossa del bacino, sotto anestesia locale.
Se la diagnosi conferma la presenza di leucemia, ulteriori analisi morfologiche e molecolari delle cellule mutate fornirà indicazioni sul sottotipo di leucemia, quindi se si tratta di leucemia acuta della linea mieloide (LMA) o leucemia linfoide acuta (LLA), parametro fondamentale per guidare la scelta di una linea di trattamento. I test diagnostici per immagini sono normalmente effettuati per dare indicazioni sulla diffusione della malattia.3
4. Quali sono le terapie per la leucemia mieloide acuta?
Il trattamento di elezione per LMA è la chemioterapia, talvolta in combinazione con terapie biologiche a target molecolare e trapianto di cellule staminali.
4.1 Chemioterapia
La chemioterapia prevede l’uso di farmaci tossici contro le cellule cancerose, somministrati per via venosa, sottocutanea o orale.4 Il trattamento chemioterapico consiste normalmente in tre fasi:
- induzione: è la prima fase della terapia. È tipicamente una fase breve ma intensa in termini di dosaggio, che ha l’obiettivo di eliminare il maggior numero di cellule cancerose dal sangue e dal midollo osseo;
- consolidamento: trattamento chemioterapico che viene somministrato al paziente dopo la fase di induzione. L’obiettivo di questa fase è l’eliminazione di ogni cellula cancerosa rimanente, che può non essere stata rilevata dagli esami di controllo. In questa fase la chemioterapia viene effettuata in cicli, con un periodo di riposo successivo ad ogni trattamento;
- mantenimento: è la fase che segue il consolidamento e consiste in basse dosi di chemioterapia. Serve a mantenere lo stato di remissione (assenza di segni della malattia).
La chemioterapia può purtroppo generare effetti collaterali, dal momento che i farmaci sono tossici anche per alcune cellule sane. Gli effetti collaterali più comuni includono:
- perdita di capelli;
- dolori della mucosa orale;
- perdita di appetito;
- nausea;
- diarrea.
4.2 Trasfusioni
La chemioterapia può indurre la diminuzione della produzione di cellule del sangue nel midollo osseo, portando ad infezioni ricorrenti, sanguinamenti e sensazione di estrema fatica. Per sopperire a questa mancanza, i pazienti affetti da LMA ricevono periodicamente trasfusioni di componenti sanguigne, isolate dal sangue di donatori.4,5
4.3 Trapianto di cellule staminali ematopoietiche
La dose di chemioterapia che può essere somministrata a pazienti affetta da LMA è limitata dal fatto che i farmaci utilizzati causano seri effetti collaterali. Infatti, i farmaci usati per la chemioterapia attaccano le cellule che si replicano rapidamente, sono quindi attivi anche verso le cellule ematopoietiche sane residenti nel midollo osseo.
Per aumentare l’efficacia della cura e somministrare una dose più alta, talvolta si ricorre ad un trapianto di cellule staminali ematopoietiche dopo la fine del trattamento. Le cellule staminali vengono isolate dal sangue o dal midollo osseo, e in base alla loro provenienza si parla di trapianto allogenico (se le cellule provengono da un donatore) o trapianto autologo (se le cellule vengono isolate dal paziente stesso).4
4.4 Trattamenti innovativi
Recentemente sono state approvate terapie innovative per LMA, da utilizzare in combinazione alla chemioterapia: i farmaci a bersaglio molecolare. A differenza della chemioterapia, però, i farmaci a bersaglio molecolare hanno un’azione mirata alle cellule cancerose, risparmiando le cellule sane, e riducendo quindi gli effetti collaterali.4
5. Si può guarire dalla leucemia mieloide acuta?
Circa due persone su tre sottoposte a chemioterapia vanno incontro a remissione. Il termine remissione indica lo stato in cui le cellule tumorali nel midollo osseo sono minori del 5% e i segni della malattia sono spariti. Circa la metà dei pazienti in remissione va incontro a remissione a lungo termine e, se non vi è una ricaduta nei quattro anni successivi, il paziente si definisce guarito.4
6. Quali sono i fattori di rischio per la leucemia mieloide acuta?
I fattori di rischio per LMA sono:
- età avanzata (<65 anni);
- sesso maschile;
- aver ricevuto chemioterapia in precedenza;
- esposizione a radiazioni ionizzanti;
- esposizione a sostanze chimiche tossiche;
- fumo;
- predisposizione genetica.3
7. Come prevenire la leucemia mieloide acuta?
Dal momento che molte persone affette da LMA non presentano fattori di rischio specifici sui quali sia possibile intervenire, ad oggi non esiste nessun metodo efficace nel prevenire la malattia. Limitare il fumo, l’esposizione a radiazioni ionizzanti o a sostanze chimiche tossiche, può però ridurre il rischio di sviluppare la malattia.3
Bibliografia
- Khwaja, A., Bjorkholm, M., Gale, R. et al. Acute myeloid leukaemia. Nat Rev Dis Primers 2, 16010 (2016). https://doi.org/10.1038/nrdp.2016.10
- AIRC, Leucemia mieloide acuta (Ultimo accesso 19.02.23)
- Mayo clinic, Acute myelogenous leukemia (Ultimo accesso 19.02.23)
- American cancer society, Treating acute myeloid leukemia (Ultimo accesso 19.02.23)
- Leukemia and lymphoma society, Blood transfusion (Ultimo accesso 19.02.23)
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