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Leucemia fulminante: sintomi, trattamento e prognosi

Scritto da Dott.ssa Giulia Boschi | 9-gen-2024 7.00.00

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La leucemia fulminante è una forma particolarmente grave e rapida di leucemia acuta. Solo il riconoscimento tempestivo dei sintomi permette al paziente di sopravvivere. Scopriamo insieme quali sono e come comportarsi.

Ecco di cosa parleremo in questo articolo:

  1. Cos'è la leucemia fulminante
  2. Quali sono i sintomi e i segni distintivi della leucemia fulminante
  3. Quali sono le cause della leucemia fulminante
  4. Come viene diagnosticata la leucemia fulminante
  5. Quali sono le cure disponibili per la leucemia fulminante
  6. Qual è l'aspettativa di vita dopo una diagnosi di leucemia fulminante

1. Cos’è la leucemia fulminante

La leucemia "fulminante" è un termine usato per descrivere leucemie acute che possono essere fatali in pochi giorni. Tra queste, le forme più rapide includono la leucemia mieloide acuta (LMA) e la leucemia promielocitica acuta (LPA). Al contrario, altre forme di leucemia, come la leucemia mieloide cronica, progrediscono solitamente in modo più lento.

La leucemia acuta promielocitica rappresenta circa il 10% di tutti i casi di leucemia mieloide acuta ed è uno dei tumori del sangue più aggressivi dato che causa gravi manifestazioni cliniche come emorragie potenzialmente letali.1

2. Quali sono i sintomi e i segni distintivi della leucemia fulminante

I sintomi della leucemia fulminante si manifestano spesso all'improvviso e progrediscono rapidamente. Un segno comune è l'insorgenza di emorragie severe, dovute alla drastica riduzione delle piastrine causata dalla leucemia. Queste emorragie possono essere così gravi da mettere in pericolo la vita del paziente entro pochi giorni.

Le emorragie interne si manifestano sotto forma di:

  • lividi di colore porpora, di varie dimensioni;
  • sanguinamenti gengivali;
  • sangue dal naso;
  • comparsa di sangue vivo, o nero, nelle feci;
  • tosse con eventuale presenza di sangue;
  • perdite vaginali di sangue;
  • sanguinamenti del tratto urinario;
  • mal di testa e altri sintomi neurologici associati a sanguinamenti cerebrali.

In caso di comparsa di uno o più di questi sintomi, è essenziale rivolgersi al più presto al pronto soccorso locale.

Oltre a questi sintomi acuti, la leucemia fulminante può causare la comparsa di sintomi e segni tipicamente associati alle leucemie, tra questi:

3. Quali sono le cause della leucemia fulminante

Le cause della leucemia fulminante non sono ancora completamente comprese, ma sappiamo che è una condizione complessa, influenzata da diversi fattori. In particolare, per la leucemia promielocitica acuta, una delle cause principali è una mutazione genetica specifica chiamata PML-RARA. Questa mutazione non è ereditaria e si verifica spontaneamente durante la vita dell'individuo per motivi ancora sconosciuti.

Altri fattori ambientali che possono causare la leucemia fulminante sono:

  • esposizione a sostanze chimiche;
  • esposizione a radiazioni.1

4. Come viene diagnosticata la leucemia fulminante

La diagnosi di leucemia fulminante segue un processo simile a quello delle altre forme di leucemia. Si inizia con l'osservazione dei sintomi e dei segni evidenti. Successivamente, si procede con un esame del sangue per identificare eventuali anomalie e una biopsia del midollo osseo per rilevare la presenza di cellule leucemiche. Tuttavia, nel caso della leucemia fulminante, è cruciale che la diagnosi sia rapida. Questo permette di iniziare il trattamento immediatamente, aumentando le possibilità di sopravvivenza del paziente.2,3

5. Quali sono le cure disponibili per la leucemia fulminante

Il trattamento della leucemia fulminante coinvolge terapie intensive e mirate per combattere rapidamente le cellule leucemiche aggressive e ripristinare la produzione di cellule sanguigne normali. Inoltre, nell’immediato è importante compensare la perdita di sangue tramite trasfusioni

Alcuni degli approcci terapeutici utilizzati includono:

  • chemioterapia ad alta intensità: è una terapia farmacologica che mira ad uccidere le cellule cancerose;
  • trapianto di midollo osseo: trattamento che prevede la sostituzione del midollo osseo malato del paziente con cellule staminali sane provenienti da un donatore compatibile;
  • terapie mirate: queste terapie coinvolgono farmaci che mirano specificamente a determinati difetti molecolari o genetici presenti nelle cellule leucemiche. Ad esempio, nel caso della leucemia promielocitica, l'acido all-trans retinoico (ATRA) e l'arsenico triossido sono comunemente utilizzati;
  • radioterapia: per eliminare le cellule tumorali attraverso l’utilizzo di radiazioni.3

Scegliere con cura il centro medico dove ricevere i trattamenti più efficaci per trattare la leucemia, è un aspetto molto importante. Esistono sul territorio italiano strutture specialistiche, come il centro Gaslini, specializzato nel trattamento delle leucemie linfoblastiche acute infantili, che somministrano i trattamenti più all’avanguardia. 

6. Qual è l'aspettativa di vita dopo una diagnosi di leucemia fulminante

Se diagnosticata e trattata tempestivamente, è possibile vivere a lungo con la leucemia fulminante. Il momento critico è infatti l’esordio della patologia, quando compaiono emorragie in distretti multipli dell’organismo. Se la malattia riesce ad essere tenuta sotto controllo, i trattamenti permettono al paziente di guarire o di convivere a lungo con la patologia.

In caso di leucemia promielocitica acuta, il tasso di sopravvivenza a cinque anni, quindi la percentuale di pazienti che è ancora in vita a cinque anni dalla diagnosi, è circa del 98-99%.3

Bibliografia

  1. Grignani F, Fagioli M, Alcalay M, Longo L, Pandolfi PP, Donti E, Biondi A, Lo Coco F, Grignani F, Pelicci PG. Acute promyelocytic leukemia: from genetics to treatment. Blood. 1994 Jan 1;83(1):10-25. PMID: 8274729.
  2. Ryan MM. Acute Promyelocytic Leukemia: A Summary. J Adv Pract Oncol. 2018 Mar;9(2):178-187. Epub 2018 Mar 1. PMID: 30588352; PMCID: PMC6303006.
  3. Park JH, Qiao B, Panageas KS, Schymura MJ, Jurcic JG, Rosenblat TL, Altman JK, Douer D, Rowe JM, Tallman MS. Early death rate in acute promyelocytic leukemia remains high despite all-trans retinoic acid. Blood. 2011 Aug 4;118(5):1248-54. doi: 10.1182/blood-2011-04-346437. Epub 2011 Jun 8. PMID: 21653939; PMCID: PMC3790946.