Leucemia fulminante: sintomi, trattamento e prognosi

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La leucemia fulminante è una forma particolarmente grave e rapida di leucemia acuta. Solo il riconoscimento tempestivo dei sintomi permette al paziente di sopravvivere. Scopriamo insieme quali sono e come comportarsi.

Ecco di cosa parleremo in questo articolo:

1. Cos'è la leucemia fulminante?
2. Quali sono i sintomi e i segni distintivi della leucemia fulminante?
3. Cosa fa scatenare la leucemia fulminante?
4. Come si diagnostica la leucemia fulminante?
5. Che cure esistono per la leucemia fulminante?
6. Quanto si vive con la leucemia fulminante?

1. Cos’è la leucemia fulminante?

Con il termine “fulminante” si indicano quelle leucemie acute che possono portare potenzialmente il paziente al decesso nel giro di pochi giorni. Sotto questo termine vengono indicati due tipologie di leucemia a progressione veloce,  la leucemia mieloide acuta (LMA) e la leucemia promielocitica acuta (LPA). Altre tipologie di leucemia, come la leucemia mieloide cronica, hanno generalmente un andamento più lento.

La leucemia acuta promielocitica rappresenta circa il 10% di tutti i casi di leucemia mieloide acuta ed è uno dei tumori del sangue più aggressivi dato che causa gravi manifestazioni cliniche come emorragie potenzialmente letali.¹

2. Quali sono i sintomi e i segni distintivi della leucemia fulminante?

I sintomi e i segni della leucemia fulminante insorgono, generalmente, in modo molto repentino. L’esordio più frequente coinvolge l’insorgenza di emorragie molto aggressive, causate dalla carenza piastrinica messa in atto dalla leucemia, che possono potenzialmente portare alla morte del paziente nel giro di pochi giorni. 

Le emorragie interne si manifestano sotto forma di:

• lividi di colore porpora, di varie dimensioni;
• sanguinamenti gengivali;
• sangue dal naso;
• comparsa di sangue vivo, o nero, nelle feci;
• tosse con eventuale presenza di sangue;
• perdite vaginali di sangue;
• sanguinamenti del tratto urinario;
• mal di testa e altri sintomi neurologici associati a sanguinamenti cerebrali.

In caso di comparsa di uno o più di questi sintomi, è essenziale rivolgersi al più presto al pronto soccorso locale.

Oltre a questi sintomi acuti, la leucemia fulminante può causare la comparsa di sintomi e segni tipicamente associati alle leucemie, tra questi:

• affaticamento e stanchezza;
• febbre;
• ingrossamento di milza e fegato;
• mancanza di appetito;
• prurito da leucemia.^1,2

3. Cosa fa scatenare la leucemia fulminante?

Ad oggi, non è del tutto noto cosa faccia scatenare la leucemia fulminante, ma è noto che sia una condizione complessa che può essere causata da diversi fattori. Nel caso della leucemia promielocitica acuta, uno dei fattori scatenanti è sicuramente una mutazione genetica a livello dei cromosomi dell’individuo. Questa mutazione è chiamata PML-RARA e non è ereditabile, ma avviene spontaneamente durante la vita dell’individuo, per motivi sconosciuti.

Altri fattori ambientali che possono causare la leucemia fulminante sono:

• esposizione a sostanze chimiche;
• esposizione a radiazioni.¹

4. Come si diagnostica la leucemia fulminante?

La diagnosi di leucemia fulminante avviene con modalità simili alle altre tipologie di leucemia, ovvero, parte dall’osservazione dei segni e sintomi, per poi effettuare un esame del sangue e una biopsia di midollo osseo, per valutare la presenza di cellule leucemiche. In caso di leucemia fulminante, però, è fondamentale che il processo diagnostico sia veloce, in modo da poter ricorrere il prima possibile al trattamento.^2,3

5. Che cure esistono per la leucemia fulminante?

Il trattamento della leucemia fulminante coinvolge terapie intensive e mirate per combattere rapidamente le cellule leucemiche aggressive e ripristinare la produzione di cellule sanguigne normali. Inoltre, nell’immediato è importante compensare la perdita di sangue tramite trasfusioni. 

Alcuni degli approcci terapeutici utilizzati includono:

• chemioterapia ad alta intensità: è una terapia farmacologica che mira ad uccidere le cellule cancerose;
• trapianto di midollo osseo: trattamento che prevede la sostituzione del midollo osseo malato del paziente con cellule staminali sane provenienti da un donatore compatibile;
• terapie mirate: queste terapie coinvolgono farmaci che mirano specificamente a determinati difetti molecolari o genetici presenti nelle cellule leucemiche. Ad esempio, nel caso della leucemia promielocitica, l'acido all-trans retinoico (ATRA) e l'arsenico triossido sono comunemente utilizzati;
• radioterapia: per eliminare le cellule tumorali attraverso l’utilizzo di radiazioni.³

Scegliere con cura il centro medico dove ricevere i trattamenti più efficaci per trattare la leucemia, è un aspetto molto importante. Esistono sul territorio italiano strutture specialistiche, come il centro Gaslini, specializzato nel trattamento delle leucemie linfoblastiche acute infantili, che somministrano i trattamenti più all’avanguardia. 

6. Quanto si vive con la leucemia fulminante?

Se diagnosticata e trattata tempestivamente, è possibile vivere a lungo con la leucemia fulminante. Il momento critico è infatti l’esordio della patologia, quando compaiono emorragie in distretti multipli dell’organismo. Se la malattia riesce ad essere tenuta sotto controllo, i trattamenti permettono al paziente di guarire o di convivere a lungo con la patologia.

In caso di leucemia promielocitica acuta, il tasso di sopravvivenza a cinque anni, quindi la percentuale di pazienti che è ancora in vita a cinque anni dalla diagnosi, è circa del 98-99%.³

Bibliografia

1. Grignani F, Fagioli M, Alcalay M, Longo L, Pandolfi PP, Donti E, Biondi A, Lo Coco F, Grignani F, Pelicci PG. Acute promyelocytic leukemia: from genetics to treatment. Blood. 1994 Jan 1;83(1):10-25. PMID: 8274729.
2. Ryan MM. Acute Promyelocytic Leukemia: A Summary. J Adv Pract Oncol. 2018 Mar;9(2):178-187. Epub 2018 Mar 1. PMID: 30588352; PMCID: PMC6303006.
3. Park JH, Qiao B, Panageas KS, Schymura MJ, Jurcic JG, Rosenblat TL, Altman JK, Douer D, Rowe JM, Tallman MS. Early death rate in acute promyelocytic leukemia remains high despite all-trans retinoic acid. Blood. 2011 Aug 4;118(5):1248-54. doi: 10.1182/blood-2011-04-346437. Epub 2011 Jun 8. PMID: 21653939; PMCID: PMC3790946.