Leucemia mieloide cronica: cause, sintomi e terapie

5' Lettura 

La leucemia mieloide cronica è un tumore del sangue che si origina nel midollo osseo e progredisce lentamente. Si tratta di una patologia relativamente rara, che in Italia colpisce circa 2 persone su 100.000 ed è più diffusa tra gli over 60.

Ecco cosa andremo a trattare in questo articolo:

1. Cos’è e quali sono le cause della leucemia mieloide cronica?
2. Quali sono i sintomi della leucemia mieloide cronica?
3. Come si diagnostica la leucemia mieloide cronica?
4. Si può guarire dalla leucemia mieloide cronica?
5. Quali sono i fattori di rischio della leucemia mieloide cronica?
6. La leucemia mieloide cronica si può prevenire?

1. Cos’è e quali sono le cause della leucemia mieloide cronica?

La leucemia mieloide cronica (LMC) è una patologia che ha origine nel midollo osseo, un tessuto spugnoso contenuto all’interno delle ossa lunghe e di alcune ossa piatte, dove maturano le cellule del sangue come globuli rossi (importanti per il trasporto dell’ossigeno agli organi), globuli bianchi (cellule del sistema immunitario) e piastrine (importanti per la coagulazione).  

Il processo che porta alla maturazione di queste cellule inizia da cellule staminali dette ematopoietiche, le quali vanno incontro a diversi step di maturazione: se, durante questo processo subentrano “errori” si ha una trasformazione maligna che dà origine alla leucemia mieloide cronica. Nella LMC,  nella maggior parte dei casi, questi errori coincidono con una mutazione a livello del DNA, spontanea e non ereditabile.

A differenza della leucemia mieloide acuta, la LMC ha un decorso lento e può rimanere silente per lungo tempo dal momento che vi è ancora produzione di cellule del sangue sane.

2. Quali sono i sintomi della leucemia mieloide cronica?

La leucemia mieloide cronica ha, nella maggior parte dei casi, un andamento bifasico o trifasico. Nella fase iniziale, o cronica, la malattia è silente e i pazienti presentano sintomi aspecifici come fatica, perdita di peso, sudorazione e carenza di appetito, conseguenza dell’ingrossamento della milza. Per questo motivo, la patologia, nella fase silente, viene spesso rilevata durante gli esami del sangue di routine.

Dopo un periodo variabile dall’insorgenza dei primi sintomi, avviene inevitabilmente il passaggio alla fase accelerata ed infine alla fase più avanzata, chiamata crisi blastica. I sintomi in queste fasi avanzate, richiamano quelli della leucemia mieloide acuta, come sanguinamenti ricorrenti, ematomi, fatica e sensazione di mancanza di respiro.

3. Come si diagnostica la leucemia mieloide cronica?

La diagnosi deve essere effettuata da uno/a specialista, che, dopo un esame attento dei segni della malattia, prescriverà esami specifici. Un semplice esame del sangue è in grado di dare indicazioni sul numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, la cui alterazione può essere indizio di leucemia mieloide cronica. 

In caso di anomalie, viene effettuato un prelievo di midollo osseo, per effettuare esami più specifici e determinare, a livello molecolare, mutazioni associate alla presenza della malattia. La diagnostica per immagini, come radiografia , TAC e ecografia, viene, invece, usata per verificare la diffusione della malattia.

4. Si può guarire dalla leucemia mieloide cronica?

In generale, il trattamento per leucemia mieloide cronica dipende dalla fase della malattia (fase cronica, fase accelerata, o crisi blastica), dall’età del paziente e dalla disponibilità o meno di un donatore compatibile per un trapianto di cellule staminali.

In generale, prima viene diagnosticata la malattia, più alte sono le probabilità di poter raggiungere la guarigione. In fase iniziale o cronica, vengono utilizzati dei farmaci che inibiscono una proteina coinvolta nella progressione della malattia, chiamati inibitori di tirosin-chinasi (TKI), in grado di eliminare completamente i sintomi nel 70% dei casi. Circa la metà dei pazienti trattati, in particolare pazienti di giovane età, raggiunge remissione a lungo termine, quindi assenza totale dei segni di malattia per tempi molto prolungati. Se la remissione si protrae per più di cinque anni, e non ci sono ricadute in seguito alla sospensione del trattamento, il paziente viene dichiarato guarito.

Se la malattia viene diagnosticata in fase accelerata o in crisi blastica, le probabilità di remissione a lungo termine e guarigione diminuiscono drasticamente. L’unico trattamento in grado di guarire il paziente a questa fase è il trapianto di cellule staminali anche se trovare un donatore compatibile è, purtroppo, molto difficile.

5. Quali sono i fattori di rischio della leucemia mieloide cronica?

I fattori di rischio conosciuti per la leucemia mieloide cronica sono:

• esposizione a radiazioni ionizzanti;
• età, il rischio aumenta con l’avanzare dell’età;
• sesso femminile, la malattia è più comune nelle donne per cause ancora sconosciute.

Non esistono altri fattori di rischio confermati per LMC. Il rischio di sviluppare la malattia non sembra essere affetto da fumo, alimentazione, esposizione a sostanze chimiche o infezioni. Non esistono, inoltre, prove scientifiche che la leucemia mieloide cronica abbia una base genetica.

6. La leucemia mieloide cronica si può prevenire?                            

Ad oggi, non esiste un modo per poter prevenire l’insorgenza della leucemia mieloide cronica. Alcune tipologie di cancro possono essere prevenute mantenendo uno stile di vita sano ed evitando i fattori di rischio, ma questo non è applicabile alla LMC. L’unico fattore di rischio prevedibile è evitare l’esposizione a radiazioni ionizzanti. 

Bibliografia

1. Cortes J, Pavlovsky C, Saußele S. Chronic myeloid leukaemia. Lancet. 2021 Nov 20;398(10314):1914-1926. doi: 10.1016/S0140-6736(21)01204-6. Epub 2021 Aug 20. PMID: 34425075.
2. Kang ZJ, Liu YF, Xu LZ, Long ZJ, Huang D, Yang Y, Liu B, Feng JX, Pan YJ, Yan JS, Liu Q. The Philadelphia chromosome in leukemogenesis. Chin J Cancer. 2016 May 27;35:48. doi: 10.1186/s40880-016-0108-0. PMID: 27233483; PMCID: PMC4896164.
3. American cancer society, Chronic myeloid leukemia (Ultimo accesso 5.03.23)