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7' di lettura

Il 29 febbraio è la Giornata Internazionale delle Malattie Rare e molteplici sono gli eventi svolti dalle Associazioni in giro per il mondo. L'Associazione Sclerosi Tuberosa, che abbiamo già conosciuto precedentemente, è una realtà che porta in modo capillare sul territori contenuti e attività importanti sulla conoscenza di una patologia genetica rara multi-sistemica.

Per conoscere di più l'Associazione e la malattia abbiamo fatto alcune domande alla Presidente Francesca Macari, che ci racconta sulle difficoltà e bisogni che ha una malattia rara e la stessa Associazione.

In questo articolo parleremo di:

1. Come nasce l'Associazione Sclerosi Tuberosa?

2. Che cos'è la sclerosi tuberosa?

3. Quali sono i bisogni di un paziente affetto da sclerosi tuberosa?

4. Che obiettivi futuri avete?

5. Il messaggio che vogliamo diffondere...

 

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1. Come nasce l'Associazione Sclerosi Tuberosa?

L’Associazione Sclerosi Tuberosa, chiamata anche con l’acronimo AST, è un’Associazione di Promozione Sociale senza fini di lucro, di cui abbiamo parlato in maniera più generale in un altro articolo, nasce a Roma dalla volontà di un gruppo di famiglie, per avere supporto sulla malattia. Hanno deciso di mettere insieme le forze per formare un gruppo di auto mutuo aiuto, soprattutto grazie al contributo di un medico, il Professor Curato, dell'Università di Tor Vergata di Roma.

Da qui nasce l'associazione che oggi è diventata promotrice di ricerca scientifica e di diffusione della conoscenza della malattia. 

Oggi siamo circa 500 soci

2. Che cos'è la sclerosi tuberosa?

La sclerosi tuberosa è una malattia genetica rara, nota anche come sindrome di Bourneville-Pringle, e sono circa un milione le persone affette nel mondo. È dovuta ad un difetto nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare, tale per cui si sviluppano amartomi (tuberi) multipli in diversi organi.

Colpisce 1 persona su 6000 interferendo di frequente sul sistema nervoso centrale, il cuore, i reni, la cute, i polmoni, gli occhi. I dati statistici affermano anche che ogni 2 ore nel mondo nasce un bambino affetto da sclerosi tuberosa. Tale malattia è sottostimata, infatti molti soggetti non sanno di averla o di essere portatori di tale patologia, rimanendone completamente nell’ombra. I sintomi neurologici più frequenti sono l’epilessia, il ritardo mentale, i disturbi psichiatrici e comportamentali. Proprio per la molteplicità di organi e tessuti coinvolti, la sclerosi tuberosa è una malattia multi-sistemica.

3. Quali sono i bisogni di un paziente affetto da sclerosi tuberosa?

Non è facile definire nello specifico quali sono i bisogni di un paziente affetto da questa malattia. I bisogni sono molteplici, questo perché siamo in presenza di una patologia multi-sistemica, e per questo motivo dipendono molto dall'organo di riferimento colpito per cui ci andiamo a curare. Il macro bisogno è quella di presa in carico totale del paziente dal punto di vista medico, attraverso le diverse competenze professionali in possesso dei professionisti, i quali devono saper valutare e controllare l’andamento della malattia. Una presa in carico continuativa del paziente, che va dall’età pediatrica fino all’età adulta, poiché è una malattia che non guarisce, che può emergere in qualsiasi caso e che deve essere sottoposta a un continuo controllo. Ovviamente, non per ultimo, un malato di sclerosi tuberosa ha bisogno del supporto della famiglia

Un percorso autonomo di informazione

 

e formazione famigliare e personale.

 

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4. Quali sono le principali criticità riscontrate dall'Associazione?

La principale difficoltà, che poi sono un po’ lo sforzo di tantissime Associazioni (se non di tutte), è quello di essere ascoltate, di diffondere la conoscenza in materia della malattia e di creare collaborazioni prolungate nel tempo, soprattutto a livello medico con i professionisti, che spesso lavorano indipendentemente. Non avere una cura che possa aiutare nelle manifestazioni più gravi della sclerosi tuberosa, è ovviamente un altro aspetto di criticità, che però si cerca di affrontate offrendo una cura nel senso più generico del termine e inteso come un percorso definito che abbia senso.

5. Che obiettivi futuri avete?

L'obiettivo principale dell'Associazione è quello di creare un Registro nazionale sulla sclerosi tuberosa, che ha lo scopo di capire meglio la base della malattia e l’incidenza della stessa a livello territoriale. L’obiettivo è dunque quello di portare la conoscenza a livello nazionale, di portare all’esterno la conoscenza della malattia in maniera più approfondita sia a livello epidemiologico che a livello di prevalenza, ossia di quanti sono i malati in realtà, questo perché ad oggi è ancora difficile sapere nel dettaglio quanti sono i casi e il numero di pazienti e tutte le diverse sotto tipologie di manifestazioni presenti.

Dopo di che, ci impegniamo a continuare a crea, supportare e promuove i diversi progetti di condivisione e confronto pensati per coinvolgere le persone e favorire una maggiore consapevolezza della patologia.

6. Il messaggio che vogliamo diffondere...

È il senso di comunanza e i legami che si creano a fronte di questa patologia, che ruotano attorno ad un aiuto concreto. 

Vogliamo che l'Associazione Sclerosi Tuberosa sia un supporto forte, una presa in carico, che sia la più giusta possibile per la persona che ha bisogno e che possa essere seguita nella totalità del cammino del malato, così ci racconta la Presidente Macari.

Collaborare assieme alle case farmaceutiche e alle famiglie per trovare sempre più supporto è fondamentale per l'Associazione ma questo non è sufficiente. Ovviamente, la divulgazione del messaggio e tutte le attività sono offerte grazie a sostegni economici che aiutano a portare a compimento tutti i progetti che l'Associazione già svolge e che sono in programma per il futuro.

 

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L’Associazione Sclerosi Tuberosa si impegna ogni giorno con grande passione a dare voce e a far conoscere la patologia rara di cui si occupa, per la quale ancora oggi manca una cura specifica e concreta. Per saperne di più, clicca qui e scopri come sostenere l’Associazione.

 

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