La Sindrome di Down si vede dall’ecografia?

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L’ecografia eseguita nel primo trimestre di gravidanza è un importante strumento di screening per anomalie come la Sindrome di Down, ma che tipo di informazioni ci può dare? Scopriamolo insieme!

Ecco cosa troverai in questo articolo:

1. Si può diagnosticare la Sindrome di Down con un’ecografia?
2. Cosa si guarda con l’ecografia per lo screening per la Sindrome di Down?
3. Quando si esegue l’ecografia per lo screening per la Sindrome di Down?

1. Si può diagnosticare la Sindrome di Down con un’ecografia?

La Sindrome di Down è una condizione genetica causata dalla presenza di tre copie (anziché due) del cromosoma 21. Questa sindrome comporta alterazione di diversa natura incluso disabilità intellettiva e l’aumentato rischio di soffrire di alcune patologie. 

Prima della nascita, si possono eseguire due tipologie di test per la Sindrome di Down: test di screening e test diagnostici. I test di screening danno una stima del rischio che il feto abbia l’anomalia cromosomica, ossia quantificano la probabilità che tale anomalia sia presente. Per avere una conferma certa, però, sarà necessario eseguire dei test diagnostici.^1,2,3 

L’ecografia che valuta la translucenza nucale, a possibilmente altri aspetti morfologici, rientra tra i test di screening per la Sindrome di Down, pertanto, da sola, non permette di accertare una diagnosi. Come modalità di screening, l’ecografia viene generalmente eseguita insieme ad un esame del sangue materno in un test combinato. Se questo test indica un aumento del rischio, il/la professionista di riferimento valuterà se eseguire i test diagnostici, come amniocentesi, villocentesi e cordocentesi. Essendo test costosi ed invasivi, al contrario dei test di screening che sono accessibili e indolore,  questi ultimi non vengono eseguiti indistintamente.^1,2,3

Molte persone confondono l’ecografia fetale con l’amniocentesi aspettandosi una diagnosi certa, ma 4 volte su 10, ad un’alterazione ecografica della translucenza nucale non seguirà una conferma diagnostica di Sindrome di Down. Per questo, è importante che la differenza tra screening e diagnosi, così come i benefici e rischi di questi esami, siano spiegati con chiarezza alla famiglia e che sia offerto supporto per la comprensione dei risultati da parte di esperti di consulenza genetica.⁴ 

2. Cosa si guarda con l’ecografia per lo screening per la Sindrome di Down? 

Il parametro principale valutato con l’ecografia durante lo screening per la Sindrome di Down è la translucenza nucale. Questa fa riferimento al fenomeno per cui a livello della plica nucale (area del collo fetale) si accumula una piccola e fisiologica quantità di liquido tra cute e vertebre sottostanti. Come conseguenza, questa area non riflette gli ultrasuoni utilizzati per eseguire l’ecografia, da qui l’apparenza translucida (ossia semitrasparente). Un eccessivo spessore di questa zona è riconducibile ad un rischio elevato di Sindrome di Down, ma non a diagnosi certa anche perché alterazioni della translucenza nucale potrebbero essere riconducibili anche ad altre anomalie, come la Sindrome di Turner o alterazioni cardiache.^1,4

Ci sono ulteriori parametri, anche detti soft markers, che possono essere valutati ecograficamente e, se alterati, suggerire un elevato rischio di Sindrome di Down. tra questi rientra lo sviluppo dell’osso nasale, che potrebbe apparire in ritardo in presenza di trisomia del cromosoma 21. La presenza di una plica nucale ispessita e/o di ossa nasali poco sviluppate costituiscono dei parametri che, da soli, potrebbero indicare la necessità di ulteriori test diagnostici. Altri soft markers che possono essere indicativi di un aumentato rischio, ma non di diagnosi, di Sindrome di Down sono il femore corto e l’ipercogenicità intestinale.⁴

3. Quando si esegue l’ecografia per lo screening per la Sindrome di Down?

L’ecografia per lo screening di Sindrome di Down si esegue nel primo trimestre di gravidanza ossia tra l’11esima e la 14esima settimana di gestazione.¹ Questa finestra temporale è rilevante anche perché la piccola quantità di liquido nella plica nucale, responsabile della translucenza, si accumula verso tra la 10ma e la 14esima settimana di gravidanza per poi scomparire. 

Bibliografia

1. Sistema Nazionale per le Linee Guida, Ministero della Salute. Linee guida gravidanza fisiologica [ultimo accesso Gennaio 2023]
2. NHS Choices. Screening for Down's, Edwards' and Patau's syndromes [ultimo accesso Gennaio 2023]
3. The American College of Obstretrician and Gynecologists _ Prenetal Genetic Screening Tests [ultimo accesso Gennaio 2023]
4. Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Prabhu M, Kuller JA, Biggio JR. Society for Maternal-Fetal Medicine Consult Series #57: Evaluation and management of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in the second trimester. Am J Obstet Gynecol. 2021 Oct;225(4):B2-B15. doi: 10.1016/j.ajog.2021.06.079. Epub 2021 Jun 23. PMID: 34171388.
5. Centre for Disease Control and Prevention - Genomic & Precision Health. Genetic counseling.[ultimo accesso Gennaio 2023]