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6' di lettura

La cultura della prevenzione può salvare molte vite, anche grazie ai progressi della ricerca medico-scientifica.

Era il 1990 quando la genetista Mary-Claire King individuò i geni BRCA1 e BRCA2 (acronimo di Breast Cancer), implicati nella famigliarità dei tumori al seno e alle ovaie: in circa il 5-10% delle pazienti affette da carcinoma della mammella, e tra il 15-25% delle donne che sviluppano un tumore ovarico, si riconosce una predisposizione genetica connessa proprio alla mutazione di questi geni, democratica in termini di trasmissibilità ai figli maschi e femmine.

Secondo alcune stime i soggetti BRCA positivi potrebbero essere fino a 150.000, soltanto nel contesto italiano; è a loro che si rivolge la Onlus aBRCAdabra, prima associazione nazionale interamente focalizzata sul rischio eredo-familiare di contrarre patologie tumorali legate ai geni BRCA.

In questo articolo cercheremo di descrivere l’impegno in prima linea di aBRCAdabra, che si batte da anni per sensibilizzare l’opinione pubblica sulla pericolosità delle mutazioni Breast Cancer e sull’importanza di intraprendere un percorso diagnostico-assistenziale personalizzato, efficace ma a misura di persona.

Perché oggi prevenire si può, continuando a credere (e a investire) nella sinergia tra ricerca, informazione e cura.

Parleremo di:

  1. Gene BRCA: cosa comporta e come può essere rilevato
  2. Quali sono gli obiettivi e le aree di intervento della Onlus aBRCAdabra
  3. L’importanza della diagnosi preventiva secondo l’Associazione 

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1. Gene BRCA: cosa comporta e come può essere rilevato

Nel 2013 l’attrice hollywoodiana Angelina Jolie decise di asportare entrambi i seni per ridurre le probabilità di contrarre un carcinoma ereditario; due anni dopo, seguì anche l’asportazione di tube e ovaie.

Una scelta del tutto personale, secondo alcuni discutibile. Il ‘gene Jolie’ ha però contribuito a far luce sulla questione delle mutazioni genetiche BRCA e ad avvicinare molte donne alle cause che possono aumentare il rischio di cancro, in età giovane e in forme particolarmente aggressive.

Anche negli uomini la probabilità di contrarre e trasmettere la mutazione è elevata, ma i dati attuali indicano come la vera emergenza riguardi la popolazione femminile. La percentuale di sviluppo di problematiche oncologiche nelle pazienti mutate si aggira tra il 50 e l’80%:

Un danno sociale e umano di proporzioni enormi. Le mutazioni genetiche di questo tipo, quando sono causa di tumori, irrompono nella vita di donne in piena progettualità personale, professionale e familiare

 

Non solo sconvolgono i progetti di vita e di maternità, ma possono arrivare a compromettere il normale svolgimento delle attività quotidiane, segnando la persona nel corpo e nell’animo.

Negli ultimi anni la ricerca ha fatto passi da gigante in materia di diagnosi precoce; le figure a rischio possono essere identificate con un semplice test genetico, che consente loro di prendere coscienza della situazione e di entrare nel circuito dei protocolli sanitari nazionali, diversi a seconda della regione di appartenenza.

Ogni soggetto BRCA positivo può inoltre avvalersi del supporto umano, informativo e psicologico di professionisti e strutture altamente specializzate, che sapranno indirizzarlo verso la strada più giusta da percorrere.

Una di queste è l’Associazione aBRCAdabra.

 

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2. Quali sono gli obiettivi e le aree di intervento della Onlus aBRCAdabra

Quando si parla di patologie tumorali ereditarie:

L’importante è rivolgersi a persone che abbiano esperienza: solo essendo adeguatamente informati si è liberi di scegliere il meglio per sé

 

Le parole di Ornella Campanella racchiudono l’essenza dell’Associazione da lei fondata nel 2015, dopo essersi ammalata di un cancro al seno legato proprio alla mutazione del gene BRCA. La Onlus aBRCAdabra è la prima in tutto il territorio italiano a rappresentare i soggetti portatori di mutazione, sia uomini che donne, affinché possano essere intercettati dalle politiche sanitarie prima di contrarre un tumore BRCA associato.

In particolare, stimolando gli interlocutori istituzionali a una corretta gestione della problematica e alla presa in carico dei pazienti mutati, l’Associazione:

  • promuove la diagnosi precoce e la prevenzione dei carcinomi al seno e alle ovaie
  • supporta i pazienti positivi e le loro famiglie
  • individua i soggetti a rischio e consente loro di entrare in contatto con un team multidisciplinare di esperti specializzati in vari ambiti. Infermieri, psicologi e oncologi li aiuteranno a scegliere, a seconda dei casi, tra una sorveglianza con controlli serrati e/o interventi chirurgici di ‘riduzione del rischio’ nelle cosiddette Breast Unit, i centri di senologia presenti in ogni regione del nostro Paese.

I professionisti coinvolti nella rete aBRCAdabra credono infatti che:

La cura e l’informazione non possono e non devono essere ancora considerati un privilegio di pochi: la mancanza di Linee Guida Nazionali uniformi non può giustificare alcuna diversità di trattamento

 

Tra i membri del comitato tecnico-scientifico che rappresenta il cuore pulsante dell’Associazione, anche la dottoressa Alberta Ferrari, esperta in alto rischio genetico e in chirurgia oncologica presso il Policlinico San Matteo di Pavia; la psicologa e psicoterapeuta Elisabetta Razzaboni del Policlinico di Modena, e il professor Antonio Russo, direttore del Centro Regionale per la Prevenzione, Diagnosi e Trattamento dei Tumori Eredo-Familiari al Policlinico Giaccone di Palermo.

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3. L'importanza della diagnosi preventiva secondo l'Associazione

Secondo aBRCAdabra la conoscenza è potere, e ogni positività al gene BRCA scoperta dopo una diagnosi di cancro rivela in sé una sconfitta. Per quanto condurre uno stile di vita sano sia fondamentale, in presenza di possibili mutazioni genetiche l’unica arma davvero efficace resta la prevenzione, soprattutto se l’albero genealogico della persona è segnato da:

  • uno o più casi di tumore al seno e/o all’ovaio
  • casi di carcinoma mammario maschile.

Non si hanno ancora sufficienti evidenze scientifiche che attestino l’incidenza dei fattori ambientali (come sport, alimentazione, contesto familiare) sui tumori in generale, e in particolare, sullo sviluppo di quelli ereditari.

Solo il test può sciogliere ogni dubbio. Una finestra sul futuro, come sostenuto dalla Presidente Campanella:

È una finestra che non vorresti aprire perché fa molta paura, ma poi capisci che ti presenta alcune strade, una delle quali è quella giusta per te e può salvarti la vita.

Se chiudi gli occhi, non avrai mai la possibilità di essere protagonista della tua scelta

 

Uno dei successi più recenti di cui l’Associazione va fiera risale al 2019, quando l’INPS ha finalmente riconosciuto una percentuale d’invalidità alle donne portatrici di mutazione BRCA1 o BRCA2, e con essa, i danni fisici e psicologici provocati dal dover convivere tutta la vita con il rischio di ammalarsi o con gli esiti di un’operazione chirurgica preventiva.

Questo traguardo si deve proprio all’impegno della Onlus per un servizio di assistenza sanitaria statale di qualità, ovunque e senza costi. Vuoi saperne di più? Clicca qui e scopri come associarti o sostenere la community aBRCAdaBRA.

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