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8' di lettura

Le malattie emorragiche, come le malattie trombotiche, possono dipendere molto spesso da difetti della coagulazione del sangue. Come viene effettuata la diagnosi di queste patologie rare del sangue?

Approfondiamo la tematica già accennata nell'articolo "A.MA.R.E: una realtà speciale nella sua rete di assistenza" con A.MA.R.E. Onlus sempre grazie alla professionalità e attenzione del Dottor Lupi che ci ha aiutati a fare luce su un tema poco conosciuto.

In questo articolo parleremo di:

1. Cosa sono le malattie emorragiche?

2.Quante sono le persone affette da queste malattie in Italia? E nel mondo?

3. Di cosa ha bisogno un paziente affetto da questo tipo di malattia?

4. Quali sono le principali tipologie da voi seguite?

5.Quali sono i principali bisogni dei pazienti affetti da malattie emorragiche?

 

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1. Cosa sono le malattie emorragiche?

Le malattie emorragiche sono quell’insieme di patologie le quali dipendono dagli effetti della coagulazione, che possono essere sia congenite che acquisite, che si manifestano attraverso la presenza di un’emorragia.

Una emorragia può essere secondaria ad anomalie e per questo motivo si possono distinguere in tre tipi: il primo gruppo è quello delle malattie emorragiche da difetto vascolare, causate da difetti nelle pareti dei vasi.

Il secondo gruppo è quello delle piastrinopatie o delle piastrinopenie, nelle quali non si riesce a formare il tappo piastrinico e si creano porpora e forti sanguinamenti. Il terzo gruppo è quello delle malattie emorragiche da difetto dei fattori della coagulazione, che portano a emorragie persistenti con grande tendenza alla recidiva.

Le più frequenti malattie emorragiche congenite sono:

- L'Emofilia A;
- L'Emofilia B;
- La malattia di von Willebrand.

2. Quante sono le persone affette da queste malattie in Italia? E nel mondo?

In Italia possiamo dividere i pazienti affetti da queste malattie in due gruppi: se parliamo di emofilici sono circa 5 mila le persone affette da emofilia, mentre se consideriamo tutte le altre patologie il numero è variabile tra i 5/6 mila all’incirca.

La fotografia della situazione a livello mondiale è molto più consistente. Nel mondo sono oltre 320 milioni le persone affette da malattie emorragiche e si calcola che ogni 15 secondi si venga a manifestare un episodio emorragico.

3. Come vengono diagnosticate queste patologie e come consiste il percorso di riabilitazione?

Per quanto riguarda le patologie congenite gli esami diagnostici consistono in un test di screening di primo livello. Bene o male nelle patologie congenite si esamina da prima del parto, oppure con gli screening logoparto, e si attua un resoconto familiare del paziente per venire a conoscenza se ci sono stati già casi particolari in famiglia di malattie emorragiche.

Se per esempio parliamo di emofilia, spesso tale patologia viene trasmessa tra genitori e figli: se la mamma è portatrice si può già immaginare prima della nascita se il bambino potrà essere portatore/portatrice o emofillico.

Per le altre patologie invece ci deve essere o sempre una genetica famigliare o si può acquistare una patologia con il tempo. Esistono poi esami di secondo livello, utili per definire il tipo di patologia e per andare in profondità.

 

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Una volta diagnosticata la patologia il primo passo è sempre quello di preparare la persona e la famiglia nell’accettare la patologia riscontrata. Dopo di che, in secondo luogo, una serie di analisi del sangue, personale e familiare, valutando in seguito il modo più opportuno per agire e per creare un percorso di riabilitazione più idoneo per il paziente.

4. Quali sono le principali patologie da voi seguite?

L’Associazione A.ma.r.e. Onlus segue diverse tipologie di patologie esistenti. Possiamo dire che le principali patologie sono:

  • Emofilia. Essa è forse la patologia più conosciuta e, in modo semplice, si tratta di una carenza di uno dei Fattori della coagulazione (Fattore VIII, nel caso dell’emofilia A, FIX nel caso dell’emofilia B, FXI nel caso dell’emofilia C) a causa di un difetto a livello del gene. La riduzione di uno dei fattori di coagulazione provoca delle emorragie spontanee che col tempo possono divenire prolungate e degenerative.
  • Emocromatosi. È una malattia molto frequente tipicamente ereditaria, ma che può essere anche acquisita, caratterizzata da un'esagerato accumulo di ferro nei tessuto dell'organismo. Il ferro in eccesso può portare a disfunzioni e collasso di molti organi, specialmente cuore, fegato e la porzione endocrina del pancreas. Le complicanze includono ad esempio artritidiabetecirrosi epaticaaritmie cardiacheinsufficienza cardiaca.
  • Porpora trombotica trombocitopenica. Detta anche sindrome di Moschcowitz, è caratterizzata dalla formazione di aggregati di piastrine/trombi che, ostruendo i vasi sanguigni, provocano una diminuzione dell'ossigeno a diversi organi, quali reni, fegato, cuore, cervello, ecc., anemia emolitica e disturbi neurologici, alterazioni della funzione renale e febbre.
  • Teleangectasia emorragica ereditaria "HHT". Conosciuta anche come col nome di malattia di Rendu-Osler-Weber, è una displasia a carico del sistema vascolare che colpisce i vasi sanguigni (soprattutto capillari e venule). È un disturbo ereditario in cui i vasi sanguigni sono malformati, fragili e inclini al sanguinamento.

5. Quali sono i principali bisogni dei pazienti affetti da malattie emorragiche?

I pazienti affetti da questo tipo di patologie hanno principalmente bisogno di due grossi aiuti: uno di carattere medico e l’altro di carattere psicologico. Soprattutto quest’ultimo aspetto ha una forte valenza, poiché nel 90% dei casi la diagnosi arriva in un tempo molto rapido.

Per questo motivo la persona ha bisogno di un aiuto concreto e psicologico a metabolizzare la notizia e ad essere aiutato nei diversi passaggi psicologici e medici. Per il lato medico possiamo affermare che subentrano altre difficoltà che hanno a vedere con il bisogno di una costante attività riabilitativa, ovviamente il supporto dipende dalla patologia che si è in possesso e con cui si ha a che fare.

 

Ringraziamo il dottor Lupi e l’Associazione A.ma.r.e onlus per questo approfondimento sulla tematica e per il lavoro che da anni portano avanti sul territorio. Per saperne di più, clicca qui e scopri come sostenere l’Associazione.

 

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