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title: Cardiopatie congenite e acquisite in età pediatrica con il dott. Pome'
description: "Cardiopatie congenite e acquisite nei bambini: parliamo di queste malattie del cuore con il dott. Pome' dell'Istituto Pediatrico Giannina Gaslini."
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# [Cardiopatie congenite e acquisite in età pediatrica con il dott. Pome'](https://blog.ihy-ihealthyou.com/cardiopatie-congenite-acquisite-eta-pediatrica)

Scritto da [Istituto Giannina Gaslini](https://blog.ihy-ihealthyou.com/author/istituto-giannina-gaslini)  |  Aggiornato 22-mag-2023   
 Pubblicato 2-dic-2019 

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*7" di lettura*

**Cosa sono le cardiopatie congenite? **Come si differenziano **da quelle acquisite **per quanto riguarda** cura e diagnosi ? **Perché è importante parlare delle** cardiopatie in età pediatrica? **Come riconoscerle e intervenire?

Per saperne di più abbiamo intervistato il dottor [**Giuseppe Pomé, **](https://www.gaslini.org/reparti/cardiochirurgia/)**Direttore dell'Unità Operativa Complessa di Cardiochirurgia dell'Istituto Pediatrico Giannina Gaslini.**

[**1    Cosa sono le cardiopatie congenite?**](https://blog.ihy-ihealthyou.com/cardiopatie-congenite-acquisite-eta-pediatrica#A)

[**2    Quali sono le cause delle cardiopatie congenite nel bambino?**](https://blog.ihy-ihealthyou.com/cardiopatie-congenite-acquisite-eta-pediatrica#B)

[**3    Come diagnosticare le cardiopatie congenite nel bambino?**](https://blog.ihy-ihealthyou.com/cardiopatie-congenite-acquisite-eta-pediatrica#C)

[**4    Cosa sono le cardiopatie acquisite?**](https://blog.ihy-ihealthyou.com/cardiopatie-congenite-acquisite-eta-pediatrica#D)

[**5    Quali sono le cause delle cardiopatie acquisite nel bambino?**](https://blog.ihy-ihealthyou.com/cardiopatie-congenite-acquisite-eta-pediatrica#E)

[**6    Come curare le cardiopatie congenite e acquisite nel bambino?**](https://blog.ihy-ihealthyou.com/cardiopatie-congenite-acquisite-eta-pediatrica#F)

[**7    ****Ci racconta un caso molto grave o particolare di terapie su cardiopatie congenite o acquisite molto importanti?**](https://blog.ihy-ihealthyou.com/cardiopatie-congenite-acquisite-eta-pediatrica#G)

[**8    Dato lo stato attuale della medicina, quali terapie si stanno studiando per il futuro per le cardiopatie congenite e acquisite?**](https://blog.ihy-ihealthyou.com/cardiopatie-congenite-acquisite-eta-pediatrica#H)

## 1. Cosa sono le cardiopatie congenite?

Le **cardiopatie congenite**, letteralmente **malattie del cuore presenti dalla nascita**, sono **malformazioni semplici o complesse **che interessano l'apparato cardiovascolare (il cuore ed i grossi vasi) e che si sviluppano in base a predisposizione e difetti genetici presenti alla nascita.

Comprendono un ampio spettro di disturbi, ma per semplicità vengono raccolte in grandi gruppi, come quello delle **cardiopatie congenite semplici, **in cui la malformazione interessa il** setto** (difetto interatriale, difetto interventricolare, dotto di Botallo) oppure una** valvola **e quello delle **cardiopatie congenite complesse, **in cui i difetti sono **multipli** e **in combinazione. **

Perché è importante parlarne? Perché le cardiopatie congenite riguardano una **popolazione di circa 8 nati su 1000 vivi : ** si tratta dunque di un'incidenza abbastanza frequente. Diagnosticare e operare in maniera tempestiva i piccoli pazienti che manifestano questi difetti è fondamentale e ne riduce drasticamente il tasso di mortalità.

## 2. Quali sono le cause delle cardiopatie congenite nel bambino?

Inizio con una piccola premessa: le cardiopatie congenite sono patologie complesse, che possono evolvere in maniera positiva oppure progredire fino a rappresentare urgenze neonatali e provocare la morte del bambino. **Non possiamo parlare quindi di un'unica causa**, dato che si tratta di** malattie sporadiche, **ovvero disturbi che appaiono **in maniera totalmente imprevedibile e irregolare. **

Non siamo, in breve, in grado di individuare **una causa precisa** o **particolari fattori ambientali all'origine delle patologie**, ma abbiamo notato che spesso le cardiopatie congenite compaiono in associazione con altre **condizioni genetiche**, a cui sembrano quindi legate. Un esempio molto chiaro è quello della [Sindrome di Down,](applewebdata://6E7A31FB-9016-4370-816D-DC07F6D5BA4D/la-giornata-nazionale-delle-persone-con-sindrome-di-down) che spesso si manifesta in combinazione con **malformazioni cardiache congenite **come quella del **canale atrio-ventricolare.**

Un altro fattore che sembra influenzare l'incidenza che si presenti una cardiopatia congenita è la **storia familiare**: avere avuto casi in famiglia di questi disturbi ne aumenta l'incidenza nel contesto familiare.

## ![IHY_Cardiopatie_cuore_pediatria_bambini_Gaslini_Pomè_malattia](https://blog.ihy-ihealthyou.com/hs-fs/hubfs/03_Ihealthyou/02_Immagini%20Articoli/IHY_Cardiopatie_cuore_pediatria_bambini_Gaslini_Pom%C3%A8_malattia.jpg?width=1120&name=IHY_Cardiopatie_cuore_pediatria_bambini_Gaslini_Pom%C3%A8_malattia.jpg)

## 3. Come diagnosticare le cardiopatie congenite nel bambino?

Oggi, nel mondo occidentale, **la diagnosi delle cardiopatie congenite viene in genere fatta già in utero**. Il ginecologo può infatti, attraverso la cosiddetta **diagnosi morfologica prenatale**, individuare segnali elettrocardiografici di una malformazione nel feto. A questo punto le madri vengono indirizzate verso strutture specializzate, dove è possibile trovare ginecologi che fanno diagnosi in maniera selettiva e cardiologi pediatri che si dedicano alla diagnostica prenatale. 

L'**Istituto Pediatrico Giannina Gaslini **da questo punto di vista rappresenta una vera e propria **eccellenza in Italia**, grazie all'[**Unità Operativa Complessa di Medicina Natale e Prenatale**](https://www.gaslini.org/reparti/medicina-fetale-e-perinatale/), diretta dal professor **Dario Paladini **e dedicata a **Diagnosi di Malformazione fetale, Chirurgia Fetale e Gravidanze a Rischio Materno-Fetale.**

Qui vengono effettuate **amniocentesi,** **villocentesi**, **ecografie 2D** e **3D di II livello** per la caratterizzazione di **qualsiasi tipo di malformazione fetale**.

Le cardiopatie congenite sono studiate mediante **Ecocardiografia Fetale in 2D e 4D, ** con consulenze effettuate in collaborazione con la Cardiologia Pediatrica dell'Istituto. L’Unità di Medicina e Chirurgia Fetale è inoltre uno dei tre centri italiani di **Chirurgia Fetale** per la gestione delle cardiopatie congenite e delle patologie toraciche.

Questi centri specializzati e le forme di diagnosi prenatale garantiscono estrema accuratezza e nei casi in cui esista una malformazione complessa e permettono un trattamento tempestivo. Le Unità di Cardiochirurgia e di Ostetricia di strutture come l'**Istituto Gaslini **possono garantire **un parto sicuro e di intervenire in maniera rapida**, nel caso in cui si manifestasse una **cardiopatia congenita sfuggita alla diagnosi prenatale. **

Oggi sono sempre più diffuse le diagnosi precoci, ma esiste una **quota di cardiopatie che sfuggono alla diagnosi prenatale** e che si palesano dopo la nascita, durante la visita del neonatologo o per esempio con la comparsa di un soffio. Capita, anche se ormai è molto raro, che la patologia venga anche diagnosticata in **ragazzini**.

## 4. Cosa sono le cardiopatie acquisite, invece?

Le** cardiopatie acquisite **comprendono tutte le** patologie che si sviluppano dopo la nascita in un bambino nato sano.** Possono manifestarsi come una malattia che interessa direttamente** il cuore e le sue parti (endocardio, miocardio, pericardio, vasi coronarici) **oppure come una sofferenza o un risentimento cardiaco causato da malattie di altri organi strettamente collegati al cuore, come i polmoni. 

## 5. Quali sono le cause delle cardiopatie acquisite nel bambino?

La principale causa della cardiopatia acquisita, almeno da quando ho iniziato a lavorare in questo ambito negli anni '70-'80, era la **cardiopatia reumatica in corso di reumatismo articolare acuto. **

Si tratta di una **patologia infiammatoria **provocata dallo **streptococco ß-emolitico di gruppo A** che insorge come complicanza di un'infezione alla gola e che coinvolge principalmente **cuore, muscoli, articolazioni e sistema nervoso centrale. **La malattia si sviluppa come **una risposta autoimmune: lo streptococco innesca nel sistema immunitario **una risposta che lo porta ad attaccare e distruggere i tessuti, percepiti erroneamente come estranei.

Determinava soprattutto malattie localizzate sulle **valvole cardiache** (**mitrale** e** aortica**), che venivano sottoposte ad una degenerazione tale da poter richiedere anche una **chirurgia riparativa o sostitutiva**.

Oggi le diagnosi di questa malattia sono andate incontro ad una riduzione grazie al **miglioramento delle norme igieniche e alle nuove terapie**, che l'hanno resa rara ma non eccezionale.

## 6. Come curare le cardiopatie congenite e acquisite? Che terapie sono state sviluppate?

La terapia per le cardiopatie congenite comprende principalmente la chirurgia. Esistono malformazioni che rappresentano **urgenze neonatali** e che vengono operate nelle prime settimane di vita del bambino perché potrebbero altrimenti provocarne la morte.

Menzioniamo tra queste, a titolo di esempio, la **trasposizione dei grossi vasi**, che si verifica quando l'aorta nasce direttamente dal ventricolo destro e l'**arteria polmonare dal ventricolo sinistro**, causando circolazione polmonare e sistemica indipendenti e parallele e l'**atresia dell'arteria polmonare destra e sinistra**, che si hanno quando manca nell'infante la valvola polmonare, responsabile della regolamentazione del flusso di sangue dal ventricolo destro nel cuore ai polmoni.

Tuttavia, in caso di patologie meno gravi, l'introduzione dei **nuovi farmaci** ha permesso di garantire la sopravvivenza dell'infante fino all'intervento, che non avviene più quando il neonato pesa appena due o tre chili, ma che può essere rimandato fino a quando è diventato un lattante o è in età prescolare.

## 7. Ci racconta un caso molto grave o particolare di terapie su cardiopatie congenite o acquisite molto importanti ?

Nonostante la **variabilità**, le malformazioni cardiache tendono a ripetersi, ma esistono casi eccezionali come quelli di una bambina operata di recente, che presentano situazioni fortemente a rischio.

A causa di un difetto congenito, la neonata presentava un'**assenza dall'arteria polmonare** nella sua parte destra ed il suo polmone sinistro, a causa di una **malformazione cardiaca intraventricolare**, aveva ricevuto troppo sangue ed era andato incontro ad un'**ipertensione polmonare**. 

Questo polmone, dunque, era andato incontro ad un'enorme pressione interna, mentre l'altro era scollegato. In questo caso la soluzione è in genere quella di **trapiantare dei polmoni** alla bambina per darle una possibilità di vita. Si tratta però, a causa della **mancanza di organi**, di una terapia più unica che rara, spesso non praticabile. 

In questo caso specifico, la bambina era stata ritenuta troppo a rischio, pertanto abbiamo preferito **connettere il suo polmone destro al cuore**, ricostruendo l'arteria mancante con del suo tessuto biologico. 

Questo intervento è stato realizzato **per la prima volta** proprio dalla nostra unità dell'istituto Gaslini: **non c'era esperienza pregressa** e abbiamo voluto osare oltre i limiti della letteratura medica presente per dare una speranza a questa neonata e alla sua famiglia.

## 8. Dato lo stato attuale della medicina, quali terapie si stanno studiando per il futuro per le cardiopatie congenite e acquisite?

La medicina, in questa come in altre branche, è in costante evoluzione nel cercare di dare risposte sempre più efficienti. Oggi i miglioramenti del nostro lavoro non derivano da particolari innovazioni, ma dal **raffinamento di soluzioni tecniche già studiate e messe in pratica.**

La differenza, diciamo, la fa la possibilità di curare le cardiopatie congenite e acquisite in **centri altamente specializzati**, dove si concentrano specialisti di più discipline che possano **agire a 360°**: un buon intervento non garantisce infatti la sopravvivenza senza un adeguato supporto riabilitativo o senza un nefrologo che possa rispondere in maniera tempestiva in caso di insufficienza renale. 

Esistono alcuni casi in cui però potrebbe rendersi necessaria un'innovazione, ad esempio per quanto riguarda le **protesi valvolari**, che vengono trapiantate quando quelle naturali risultano troppo alterate. Le protesi attuali non crescono insieme al bambino e spesso vanno incontro a degenerazione oppure, in caso di **protesi meccaniche**, rimangono piccole e vanno sostituite nel giro di pochi anni, parallelamente alla crescita del piccolo paziente.

Sì, servirebbe trovare un modo per garantire una **valvola ideale**, che possa resistere e crescere con il bambino fino all'età adulta. 

**Ringraziamo il dottor Pome' e l'Istituto Giannina Gaslini per il tempo e l'attenzione che ci hanno dedicato e per le informazioni preziose che hanno condiviso con noi.**

*Per approfondire questo e altri argomenti e ricevere articoli simili, non dimenticare di iscriverti alla nostra newsletter!*

 

***In collaborazione con Dr. Giuseppe Pome'***

*Direttore dell'Unità Operativa Complessa di Cardiochirurgia dell'Istituto Pediatrico Giannina Gaslini*

 

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## Autore

### [Istituto Giannina Gaslini](https://blog.ihy-ihealthyou.com/author/istituto-giannina-gaslini)

Ospedale Giannina Gaslini, l’Istituto di Ricovero e Cura a carattere scientifico che cura i bambini: Nel 1938 inizia la sua attività per un atto d'amore e di solidarietà del senatore Gerolamo Gaslini che, in ricordo la figlia morta in tenera età, si assegna la missione di progettare e realizzare un grande ospedale pediatrico europeo a forte vocazione scientifica per assicurare all'infanzia la migliore assistenza possibile, sostenuta dalla ricerca più innovativa. Fin dalla sua fondazione Gerolamo Gaslini organizza all’interno dell’Istituto la presenza dell'Università di Genova con le proprie cattedre di pediatria al fine di assicurare all'assistenza il supporto qualificato della ricerca e della formazione delle nuove generazioni di pediatri, di infermieri e tecnici. Questo forte orientamento alla formazione porta il Gaslini a realizzare, negli anni, molte e importanti iniziative: la scuola delle Vigilatrici d’infanzia, i vari gradi di scuola in Ospedale, i corsi universitari e i dottorati, il Centro Internazionale di Studi e Formazione CISEF Gaslini. Nel 1959 l'Istituto viene formalmente riconosciuto Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico, riconoscimento sempre confermato negli anni successivi. L'Ospedale Giannina Gaslini è oggi un policlinico con una vocazione ospedaliera e scientifica di livello internazionale. Nell’offerta sanitaria integrata dell’ospedale genovese sono presenti, ai massimi livelli delle competenze e delle pratiche cliniche e scientifiche, tutte le specialità pediatriche e chirurgiche. Di altissimo livello sono anche i laboratori scientifici e le cattedre universitarie convenzionate - molte delle quali con specifiche scuole di specializzazione e corsi di perfezionamento. Tutto questo integrato, in un moderno Children’s Hospital, in un istituto di ricovero e cura a carattere scientifico e in un ospedale di ricerca e insegnamento. Il Gaslini opera in un territorio, la Liguria, caratterizzato da una demografia con una forte percentuale di anziani ed una bassissima natalità.

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