Endocrinologia pediatrica: il controllo degli ormoni nei bambini

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Ipofisi, tiroide, paratiroidi, fegato, pancreas, tessuto adiposo, surreni, ovaie, testicoli cos'hanno in comune questi organi, così diversi tra di loro e così importanti per l'organismo umano? Nonostante facciano parte di apparati diversi e lontani tra di loro sono tutti organi produttori di ormoni. Vengono chiamati ormoni tutti i messaggeri chimici, in genere rilasciati nel sangue, che povocano una reazione peculiare su specifiche cellule bersaglio, in grado di riconoscere grazie alla presenza di recettori l'ormone corrispondente anche in bassissime concentrazioni. 

Ma a cosa serve ciascun ormone? Perché sono così importanti? Non è possibile dare una risposta univoca: gli ormoni ricoprono ruoli centrali nelle più svariate funzioni dell'organismo, come aiutarlo nella crescita, nella regolazione del ciclo veglia-sonno, nella digestione e assorbimento di vitamine e calcio, nella regolazione delle concentrazioni dello zucchero nel sangue, nella mineralizzazione ossea  e nella riproduzione sessuale.  Proprio per la loro importanza fondamentale nello sviluppo, garantire e monitorare l'equilibrio ormonale negli organismi ancora in crescita, come quelli di bambini e adolescenti, è fondamentale. Ecco il perché di un'unità endocrinologica pediatrica che svolge un lavoro di incredibile rilevanza.

Per saperne di più abbiamo intervistato il Prof Mohamad Maghnie, Direttore dell'Unità Operativa Complessa della Clinica Pediatrica dell'Istituto Giannina Gaslini, Università di Genova.

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1. Cos'è l'endocrinologia?

Come non è possibile dare una risposta univoca sul ruolo degli ormoni, così l'endocrinologia rappresenta una branca della medicina vastissima. L'endocrinologia è l'ambito medico che studia il sistema endocrino e le patologie legate alle ghiandole che producono ormoni, dette ghiandole endocrine.

Come anticipato, si tratta di una moltitudine di organi diversi: durante una visita endocrinologica si controllano i disturbi associati a ghiandole endocrine come tiroide, ipofisi, pancreas, surreni, testicoli e ovaie. La ghiandola ipofisaria, ad esempio, produce l'ormone della crescita, la tiroide secerne gli ormoni tiroidei,  sostanze indispensabili per lo sviluppo cerebrale del bambino e fondamentali per il suo normale accrescimento corporeo nonché per la maturazione e funzionalità dei vari apparati compreso quello scheletrico, cardiaco e muscolare e per la regolazione del metabolismo nell'adulto compreso quello lipidco.

I surreni, invece, sono ghiandole importantissime per la nostra salute: il loro compito, infatti, è di secernere diversi ormoni, capaci di influenzare l'attività dell'intero organismo e di elaborare gli enzimi necessari alla loro sintesi (tutti i cosiddetti ormoni steroidei hanno infatti origine dal colesterolo), senza dimenticare il cortisolo o ormone dello stress il cui difetto di sintesi compromette la sopravvivenza.  Ovaie e testicoli invece producono ormoni sessuali indispensabili sia per la comparsa dei caratteri sessuali secondari e per l’attività sessuale che per la fertilità futura. 

L'endocrinologia si interessa anche di organi non deputati esclusivamente alla secrezione ormonale: è il caso del cuore, del cervello, ma anche del pancreas, di cui viene trattata in questo caso la cosiddetta "porzione endocrina", responsabile della produzione di insulina e glucagone, ormoni con ruoli di primo piano nel controllo del metabolismo degli zuccheri, dei grassi e delle proteine. 

Esistono poi particolari tessuti, come quello adiposo, che pur non essendo deputati esclusivamente alla secrezione ormonale, possono avere un importante impatto sulla nostra salute per questo motivo: il tasso di leptina, ormone prodotto appunto dal tessuto adiposo, oltre al suo ruolo a livello dei centri della fame e della sazietà, potrebbe influenzare, ad esempio, nei bambini l'età di inizio della pubertà.

Difficile generalizzare quando parliamo di endocrinologia pediatrica: la disciplina, come abbiamo detto, tratta un numero di disturbi e disfunzioni vastissimo. Possiamo citare qualche statistica e qualche dato per dare un'idea dell'estensione e della diffusione di queste problematiche. 

Ad esempio quando parliamo di crescita, più del 3% della popolazione risulta avere una statura bassa (inferiore al terzo centile) e questo sviluppo ridotto è molto variabile a seconda della ghiandola colpita. Un endocrinologo pediatrico può fare uno screening per l'ipotiroidismo, dato che sappiamo che 1 nato su 2500-3000 può presentare questo tipo di disturbo. Dati ministeriali indicano, inoltre, che circa il 30% delle malattie rare necessita di un parere/visita endocrinologica. 

Un altro esempio riguarda , l'obesità ed il sovrappeso che interessano 1 bambino su tre nel nostro paese- dato affatto da non trascurare-,  e rendono necessario un parere endocrinologico per un controllo di eventuali disfunzioni endocrine. 

Anche chi soffre di condizioni croniche come il diabete mellito oppure è stato trattato per un tumore potrebbe in molti casi manifestare diverse problematiche endocrine.

3. Quali terapie state sviluppando e attuando all'interno della Clinica di endocrinologia pediatrica?

Le terapie ormonali che utilizziamo variano in base all'età del paziente, che può andare da neonato a giovane adulto e alla ghiandola interessata. Abbiamo centinaia di pazienti in terapia sostitutiva degli ormoni mancanti, come ad esempio quello della crescita che viene somministrato ogni sera mediante appositi “devices” e che risulta indispensabile anche per il metabolismo di muscolo-scheletrico.  Abbiamo centinaia di pazienti trattati per disfunzioni della tiroide sia che si tratti di un difetto o di un eccesso. Altre terapie sono mirate a sostituire i difetti dell’attività surrenalica e cosi via.

Moltissimi pazienti sono trattati con farmaci che sostituiscono La vasopressina o ormone antidiuretico. Si tratta di un ormone contenuto nell'ipofisi posteriore, secreto dai neuroni dell'ipotalamo e con funzione antidiuretica e vasocostrittrice capillare. La carenza di vasopressina provoca uno stato patologico (diabete insipido), caratterizzato dall'eliminazione di urina molto diluita e nella maggioranza dei casi è causata da forme infiammatorie o tumorali: qualche volta la malattia è genetica.

Il nostro centro parteciperà presto a trial che prevedono terapie mediche innovative come nel caso dell'acondroplasia, quest’ultima condizione finora mitigata attraverso allungamenti degli arti praticati con interventi chirurgici in alcune fasi della crescita. Inizieranno presto altri trials che utilizzano l’ormone della crescita “long-acting” a somministrazione settimanale invece che quotidiana nei bambini con deficit ipofisari.  Altre terapie mediche innovative riguardano ad esempio il rachitismo ipofostatemico, le malattie con ossa molto fragili, alcuni tumori ipofisari che causano gigantismo, l’obesità genetica e le lipodistrofie.

4. Quanti piccoli pazienti accoglie ogni anno l'endocrinologia della Clinica?

Il reparto di endocrinologia accoglie ogni anno un numero elevatissimo di giovani pazienti. Stimiamo circa 6000 day hospital all'anno, 400 ricoveri ordinari, 5000 consulenze e oltre 5000 visite ambulatoriali. 

5. Un'adeguata terapia garantisce condizioni di vita "normali", ovvero il piccolo paziente può vivere allo stesso modo dei suoi coetanei?

Tenendo sempre ben presente che le terapie sostitutive non equivalgono perfettamente alle funzioni fisiologiche dell'organismo sano, i piccoli pazienti, con determinati attenzioni e accorgimenti, possono vivere come i propri coetanei. Pensiamo ad esempio al diabete dove la tecnologia è diventata determinante nel migliorare la qualità di vita dei pazienti ma bisogna gestire la terapia con attenzione.  La terapia, dato che deve cercare di sostituirsi al sistema, deve essere personalizzata: il rischio infatti è quello di una aderenza non ottimale- le medicine non funzionano se non vengono assunte-  e conseguentemente di un'inferiore qualitàà della vita. 

Ringraziamo il Prof Maghnie e l'Istituto Giannina Gaslini per il tempo e l'attenzione che ci hanno dedicato e per le informazioni preziose che hanno condiviso con noi.

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