Esistono dei test per diagnosticare l'autismo?

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I disturbi dello spettro autistico (ASD) comprendono una serie di alterazioni del neurosviluppo che determinano deficit comportamentali nella comunicazione, nel linguaggio, nella capacità di relazionarsi con l’esterno.
La diagnosi di ASD viene effettuata da un team multidisciplinare sia mediante una valutazione clinica della persona, sia utilizzando test e questionari specifici. Anche il colloquio con i genitori è una parte fondamentale nel processo diagnostico.

In questo articolo si propone un approfondimento del percorso diagnostico e dei principali test utilizzati dagli esperti di disturbi dello spettro autistico.

1. Il percorso diagnostico per l’autismo
2. I possibili test per la diagnosi di autismo:
   1. Test di screening per l'autismo
   2. Test diagnostici per l'autismo

1. Il percorso diagnostico per l’autismo

Una diagnosi accurata e appropriata di solito richiede inizialmente la valutazione della persona da parte un medico esperto nella diagnosi e nel trattamento del disturbo dello spettro autistico per valutare i sintomi principali, la gravità e la compromissione dell'autonomia della persona. Il paziente viene poi preso in carico da un team multidisciplinare in modo da approfondire ulteriormente i sintomi e distinguere le diverse forme del disturbo dello spettro autistico forme del disturbo dello spettro autistico

Questa equipe deve essere possibilmente composta da:

• un pediatra dello sviluppo-comportamentale
• un neuropsichiatra o un (neuro)psicologo con esperienza in ASD
• un terapista della neuropsicomotricità dell’età evolutiva (TNPEE)
• un terapista formato per l’applicazione della terapia comportamentale (es. metodo ABA)
• un logopedista.

Lo step più importante per effettuare la diagnosi di autismo è sicuramente la valutazione clinica ovvero si basa esclusivamente sulla presenza o meno di sintomi comportamentali, secondo quanto riportato dal Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM) e l’International Classification of Diseases (ICD) che rappresentano i testi medico-scientifici di riferimento.

Non vi sono infatti esami di laboratorio o test specifici che da soli possano condurre alla diagnosi di un disturbo dello spettro autistico.

Gli specialisti però si possono avvalere di questionari per la valutazione del comportamento da diverse angolature in modo da poter assegnare un punteggio quanto più oggettivo possibile, nell’ottica di inquadrare la forma e il livello del disturbo dello spettro autistico.

Online si possono trovare questionari sui tratti della personalità dell'autismo e decine di test, alcuni dei quali con una base scientifica, come il Quoziente di spettro autistico a 10 elementi (AQ-10) che però non ha dimostrato, negli studi eseguiti, di essere affidabile nella diagnosi di ASD.
Quindi attenzione ai questionari e ai test disponibili online per la diagnosi di ASD perché difatti non possiedono quelle caratteristiche psicometriche essenziali per una valutazione obiettiva del comportamento e, pertanto, non possono essere considerati test attendibili né sostituiscono in alcun modo la diagnosi effettuata da un medico specialista.

2. I possibili test per la diagnosi di autismo

Come abbiamo prima accennato, la diagnosi di disturbo dello spettro autistico deve essere esclusivamente effettuata da un team composto da più specialisti ed è un percorso che richiede tempo per l’analisi approfondita di molti aspetti legati al comportamento del bambino o dell’adulto.

Esistono tuttavia alcuni test che supportano la valutazione clinica. Di seguito approfondiamo i principali test (di screening e diagnostici).

2.1 Test di screening per l'autismo

I test di screening danno una indicazione sulla possibile presenza di un deficit cognitivo-comportamentale, senza però confermare con esattezza né la presenza né l’assenza con certezza.

I principali test di screening sono:

• Checklist for Autism in Toddlers (CHAT);
• Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT).

Sono due strumenti di screening per valutare quantitativamente il rischio di presenza di ASD dall'età di 18 mesi. La M-CHAT (2001) sembra essere uno strumento più accurato nell'identificazione di ASD rispetto alla CHAT. Questi test vengono somministrati ai genitori per capire quanto più oggettivamente se il proprio figlio/a possa avere un disturbo dello spettro autistico.

2.2 Test diagnostici per l'autismo

Sono molti i test diagnostici che possono essere utilizzati dal team multidisciplinare per valutare la presenza di ASD. Tra di essi troviamo:

• ADOS 2 (Autism Diagnostic Observation Schedule 2nd Edition)
  Viene considerato il test più accurato per diagnosticare un ASD in quanto si basa sull'osservazione interattiva per analizzare il grado di sviluppo psico-cognitivo del bambino e la qualità delle sue relazioni sociali.
  Questo test include quattro moduli che vengono valutati uno per volta nel tempo in funzione dell'età anagrafica e dello sviluppo linguistico. Vengono proposti giochi e attività per i bambini più piccoli, mentre si procede con conversazioni per gli adolescenti.

• ADI-R (Autism Diagnostic Inventory-Revised)
  Permette l'identificazione dei diversi segni caratteristici dell’autismo, attraverso l'assegnazione di un punteggio. È generalmente dedicato ai bambini di oltre 3 anni, viene fatto un colloquio con i genitori della persona con una possibile forma di ASD. L’obiettivo dell'ADI-R è quello di individuare i comportamenti inusuali rispetto alla comunicazione, all'interazione con l'altro o con l'esterno, al linguaggio. Parlando con i genitori è possibile cogliere gli aspetti e i comportamenti riconducibili all'ASD, poiché i genitori sono a contatto quotidianamente con la persona con una possibile forma di autismo. 

• Test CARS
  Il test di valutazione CARS (Childhood Autism Rating Scale) aiuta ad identificare i bambini con autismo dai due anni di età, e a differenziare la diagnosi di ASD rispetto ad altre forme di deficit congitivo-comportamentale. Questo test prevede un colloquio con la famiglia e l’osservazione dei comportamenti del soggetto.
  Sebbene sia ampliamente utilizzato nei bambini, il test CARS viene utilizzata anche per diagnosticare l'autismo negli adolescenti o negli adulti. Questo può avvenire nei casi di autismo lieve, una forma che spesso non viene diagnosticata nel bambino.
  La CARS è costituita da 15 voci relative ai principali aspetti comportamentali. Per ciascuno di essi si assegna un punteggio da 1 (normalità) a 4 (patologia evidente), dopo aver effettuato sia un'intervista ai genitori sia una osservazione diretta della persona. Il punteggio totale può variare tra 15 e 60 indicando così la presenza/assenza di ASD ed anche la sua gravità.
  Le 15 voci presenti in questo test sono le seguenti:

• PEP-R test (Psychoeducational Profile-Revise)
  Uno strumento diagnostico attraverso cui si possono raccogliere:
  • indicazioni sul livello di sviluppo di sette funzioni (imitazione, percezione, motricità fine, motricità globale, coordinazione oculo-manuale, aspetto cognitivo, aspetto verbale)
  • la gravità del disturbo del comportamento.
  Il test è in genere indicato per i bambini tra sei mese e sette anni, fino ai 12 anni.
  
  

• TTAP test (Transition Assessment Profile)
  Attraverso questo esame è possibile valutare le abilità che sono indice di autonomia nel contesto di vita quotidiana delle persone con sospetto DSA in genere tra l'adolescenza e l'età adulta.

Nel momento in cui i genitori o gli insegnanti hanno un sospetto su un possibile problema nel comportamento del bambino è fondamentale rivolgersi in primis al medico di riferimento in modo da avviare un percorso di valutazione con esperti di ASD o altri disturbi del comportamento. Agire con tempestività è fondamentale per avviare un percorso di trattamento efficace.

Fonti

1    CDC (U.S. Centers for Disease Control and Prevention) 2018. Data and Statistics on Autism Spectrum Disorder. (Ultimo accesso 23/03/2022).
2    Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM–5) American Psychiatric Association 2021. (Ultimo Accesso 23/03/2022).
3    Kaba D, Soykan Aysev A. Evaluation of Autism Spectrum Disorder in Early Childhood According to the DSM-5 Diagnostic Criteria. Turk Psikiyatri Derg. 2020 Summer;31(2):106-12.
4    Hyman SL, Levy SE, Myers SM; COUNCIL ON CHILDREN WITH DISABILITIES, SECTION ON DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS. Executive Summary: Identification, Evaluation, and 5    Management of Children With Autism Spectrum Disorder. Pediatrics. 2020 Jan;145(1):e20193448. 
5    Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet. 2018; 392(10146):508-20.
6    Robins DL, Casagrande K, Barton M, Chen CM, Dumont-Mathieu T, Fein D. Validation of the modified checklist for Autism in toddlers, revised with follow-up (M-CHAT-R/F). Pediatrics. 2014;133(1):37-45.
7    Penner M, Anagnostou E, Andoni LY, Ungar WJ. Systematic review of clinical guidance documents for autism spectrum disorder diagnostic assessment in select regions. Autism. 2018;22(5):517-27.
8    Autism spectrum disorder in under 19s: recognition, referral and diagnosis. London: National Institute for Health and Care Excellence (NICE); 2017. (Ultimo Accesso 23/03/2022)
9    Volkmar F, Siegel M, Woodbury-Smith M, et al; American Academy of Child and Adolescent Psychiatry (AACAP) Committee on Quality Issues (CQI). Practice parameter for the assessment and treatment of children and adolescents with autism spectrum disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2014 Feb;53(2):237-57.