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Riconoscere e diagnosticare un tumore osseo nel proprio bambino può spaventare e mettere in ginocchio intere famiglie. Per quanto pericolosi, i tumori ossei pediatrici rappresentano un'evenienza non particolarmente frequente in Italia, dove si registrano ogni anno circa 700 nuovi casi di tumori maligni primitivi dell'osso, il 20-25% dei quali è formato da osteosarcomi (110-125 casi all'anno).
 

Cos'è tuttavia un tumore delle ossa? Si tratta di una malattia che può avere origine dalla trasformazione di qualunque cellula di cui è composto un osso. Anche se possono sembrare tessuti "morti" a causa della loro durezza e del fatto che non cambiano forma una volta raggiunta l'età adulta, le ossa sono infatti costituite da cellule vive e attive che contribuiscono a mantenerne forma e forza. 

Per conoscere meglio questa tipologia di tumori e come colpisce la popolazione infantile, abbiamo intervistato il dottor Silvio Boero, Responsabile dell'Unità Operativa Complessa di Ortopedia dell'Istituto Giannina Gaslini di Genova.

In questo articolo troverete la risposta alle seguenti domande:
 
 
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1. Come si manifestano i tumori ossei nei bambini: quali sono cause e sintomi? Possono presentarsi senza dolore?

 
Partiamo dalle cause dei tumori ossei nei bambini: ancora oggi sono sconosciute, anche se alcuni hanno ipotizzato meccanismi legati all'inquinamento ambientale o alla predisposizione genetica.
Inoltre, non vi sono chiare evidenze mediche che possano giustificare manifestazioni in questo senso di neoplasie benigne o maligne.
 
Un possibile sintomo può essere però un forte dolore ricorrente e localizzato ad un arto o alla colonna vertebrale. Inoltre nel bambino non si deve mai sottovalutare il dolore, specialmente se si presenta in concomitanza con una rigidità della colonna vertebrale. Questo dolore alla schiena o agli arti va assolutamente indagato, prima che il quadro clinico si prospetti come non più curabile. 
 
 

2. Come scoprire il tumore osseo? Qual è il ruolo della diagnostica per immagini nel riconoscere questi tumori?

 
La diagnostica per immagini ricopre un ruolo fondamentale nella scoperta e nella diagnosi del tumore osseo. Si possono indagare con l'ecografia e con la Risonanza Magnetica le parti molli del corpo. Entrambi gli esami si rivelano di fondamentale importanza e ci guidano dal punto di vista della chirurgia.
 
Al quadro fornito dalla diagnostica per immagini si aggiunge la diagnosi istologica, ottenuta con la biopsia a cielo aperto o ago-biopsia che ci mostra cosa si sta affrontando. 
 

3. Tumori ossei al polso, al cranio, al gomito, a cellule giganti: quali sono le differenze principali, quanti bambini colpiscono ogni anno e di che età? 

Inizio chiarendo che il tumore a cellule giganti nel bambino rappresenta un evento eccezionale: normalmente colpisce infatti individui intorno ai 20 anni e nella mia lunga esperienza ho incontrato solo un caso di questo tipo di tumore in un adolescente.  Più frequente invece il tumore della guaina tendinea.
 
Può essere però importante studiare cisti ossee e tumori benigni. I dati  sulla diffusione di questi tumori in Italia non sono ancora del tutto chiari: stiamo creando una rete tra ortopedici che si riunirà durante gennaio 2020 per stilare le varie casistiche e creare un registro su queste forme di neoplasia. 
 
I più comuni tumori non benigni tra i bambini sono: il tumore di Erwing e l'osteosarcoma. Con tumore di Erwing si indica una famiglia di forme tumorali che possono localizzarsi in varie aree del corpo (soprattutto ossa del bacino, del torace e delle gambe) e che condividono una comune origine e caratteristiche simili dal punto di vista istologico e genetico. Si formano in particolare a partire dalle cellule staminali indifferenziate di origine mesenchimale o neuroectodermica, cioè dai tessuti che, nell'embrione, danno origine al sistema muscoloscheletrico e nervoso. Tali tumori possono insorgere ad ogni età, con una prevalenza tra 
bambini e giovani adolescenti. 
 
Con osteosarcoma si indica il tumore più comune fra quelli primitivi delle ossa, un disturbo che nasce da precursori degli osteoblasti, alcune delle cellule di cui è composto un osso, necessarie a fabbricare la matrice ossea che rende il tessuto osseo resistente e gli osteoclasti, responsabili del mantenimento della forma dell'osso grazie al deposito di minerali. Gli osteoblasti difettosi in questo caso interrompono il processo di differenziamento verso la cellula matura e si fermano in una forma immatura e cancerosa
 
 
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4. Come si cura il tumore osseo nel bambino? Quali terapie e servizi offre l'Istituto Gaslini?

Il tumore osseo nei bambini viene trattato in modo standardizzato: per questo bisogna conoscere esattamente il tipo istologico del tumore. Si esegue prima dell'intervento chirurgico definitivo, la chemioterapia, per ridurre la massa tumorale. La Chemioterapia viene solitamente ripresa dopo l'intervento di asportazione del tumore per ridurre i rischi di recidiva. 
 
Per la ricostruzione degli arti è possibile utilizzare: osso di banca, trapianti microvascolarizzati, protesi variamente associati o protesi speciali dedicate chiamate megaprotesi, talvolta allungabili, molto costose. La tecnica ricostruttiva è sempre da valutare in relazione al caso specifico. 
 

5. Qual è il tasso di guarigione e sopravvivenza e come viene impattata la qualità di vita del bambino? In altre parole, dopo il recupero la sua vita differisce molto da quella dei coetanei?

La percentuale di guarigione e sopravvivenza aumenta a cinque anni dal ricovero. I primi cinque anni dalla malattia sono infatti quelli più critici. Certamente, inoltre, la vita di chi ha subito un intervento ricostruttivo così importante è più fragile di quella dei suoi coetanei, ma non è particolarmente limitata.
 
Di sicuro, ad esempio, il bambino non potrà giocare a calcio livello agonistico, ma potrà praticare e sport meno traumatici, come il nuoto e andare in bici. 
 

6. Quali terapie e innovazioni sono ora in fase di studio presso l'istituto?

Nel prossimo futuro prevediamo l'utilizzo nella ricostruzione delle stampanti 3D: avremo protesi costruite su misura e impiantate negli adolescenti. Nel bambino invece, dato che il processo di crescita e sviluppo è maggiore, non è indicato l'inserimento di un elemento metallico, che conserva sempre una determinata dimensione, come il titanio. In sintesi, l'evoluzione del trattamento andrà verso una terapia molto personalizzata, fatta su misura
 
Patologia poco frequenti ma da non sottovalutare, dunque. Ringraziamo per le informazioni e per l'attenzione il dottor Silvio Boero e l'Istituto Giannina Gaslini.
 
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Dr. Silvio Boero
Autore

Dr. Silvio Boero

Il Dr. Silvio Boero da Gennaio del 2009 ad oggi è il Direttore dell'UOS Deviazioni Assiali e ipometrie degli arti presso l'Istituto Giannina Gaslini. Nel 1981 si laurea con lode in Medicina e Chirurgia presso l'Università degli Studi di Genova; nel 1986, sempre presso l'Università degli Studi di Genova, si specializza in Ortopedia e Traumatologia. È membro del comitato scientifico dell'associazione A.I.S.Ac (Associazione per lo studio dell'Acondroplasia); ACAR e Bambini Speciali È Socio di: - SIOT (Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia) - SITOP (Società Italiana di Ortopedia e Traumatologia Pediatrica) - SIFE (Società Italiana per lo studio della Fissazione Esterna) - EPOS (European Paediatric Orthopaedic Society) - Consulting Editorial Board Rivista La Chirurgia degli Organi di Movimento Muscoloskeletal Surgery Inoltre, durante la sua carriera, ha contribuito alla stesura di oltre 21 Pubblicazioni Scientifiche.

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