Il melanoma oculare: cause, diagnosi e trattamenti con il Dott. Mosci

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Generalmente associato al suo più famoso "parente" della pelle, il melanoma dell'occhio è un tumore molto poco noto, ma molto pericoloso. Abbiamo intervistato il dottor Carlo Mosci, Direttore della S.C. Oculistica oncologica dell'Ente Ospedaliero Ospedali Galliera per saperne di più.

In questo articolo abbiamo parlato di:

1. Quali sono le principali cause ed i fattori di rischio del melanoma dell'occhio?
2. Quali sono i sintomi della patologia?
3. Quando il medico sospetta il melanoma, come si accerta la diagnosi?
4. Come si può capire se si è stati colpiti dalla malattia? Ci sono particolari indicatori, come le macchie nel melanoma della pelle?
5. I nei dell'occhio hanno particolare rilevanza nell'insorgenza del melanoma oculare?
6. Quali sono i trattamenti del melanoma oculare?
7. Esistono trial di cura sperimentali, data la rarità della malattia?
8. Come prevenire questo tumore dell'occhio?

1. Dottore, quali sono le principali cause ed i fattori di rischio del melanoma dell'occhio?

Devo fare una premessa necessaria: pur essendo il melanoma dell'occhio uno dei tumori che più di frequente si scopre durante le visite oculistiche, parliamo di una patologia molto rara. In Italia non ci sono infatti più di 409 casi all'anno e a differenza di quello che avviene per il melanoma della pelle, i casi diagnosticati non stanno aumentando negli ultimi decenni. Un'altra importante differenza tra i due è che del melanoma che si sviluppa all'interno dell'occhio non si conoscono tuttora le cause o le concause. Non sembra esserci inoltre alcuna correlazione con l'irraggiamento solare e data la sua rarità la ricerca incontra numerosi limiti nell'avanzare ipotesi.

2. Quali sono i sintomi della patologia?

Come accennato prima, ad oggi effettivamente non conosciamo una causa o una concausa che possa spiegare come si sviluppi il melanoma in una persona. La sintomatologia è purtroppo assolutamente generica: la diagnosi spesso avviene quando il paziente colpito si reca dall'oculista per un disturbo visivo non specifico come una riduzione della vista o per la comparsa di flash nel campo visivo, le cosiddette "mosche volanti", situazioni comunque normalmente legate all'età. Talvolta addirittura il paziente scopre il tumore durante una visita oculistica di routine.

3. Quando il medico sospetta il melanoma, come si accerta la diagnosi?

Una volta individuato un elemento che suggerisce la patologia, data la  sua rarità, si indicano al paziente alcuni centri specializzati. Tra le strutture più importanti si contano l'Ente Ospedaliero Ospedali Galliera, l'Istituto Oncologico Veneto di Padova e la Clinica Oculistica del Policlinico Gemelli di Roma. Per quanto riguarda la diagnosi, oggi viene eseguita in modo statisticamente provato, in più del 95% dei casi, con una visita specialistica, con la valutazione del fondo dell'occhio e con ecografia. Non c'è necessità, a differenza di altri tumori, di effettuare una biopsia, ovvero il prelievo e l'analisi di un campione del tessuto tumorale da parte del patologo. 

Una volta che la diagnosi viene confermata si procede con una serie di altre indagini, come tac all'occhio e angiografia, per integrare le informazioni e impostare un piano terapeutico. Fondamentale inoltre la valutazione dello stato generale di salute della persona. Ricordiamoci infatti che si tratta di un tumore maligno, il quale, in caso di mancato intervento, continua la sua crescita naturale, con due principali rischi. Non solo infatti può continuare ad alimentare una riduzione della vista sempre più importante, ma può diffondersi attraverso il sangue, lasciando in particolare che le cellule cancerose si accumulino nel fegato e negli altri organi. Questa valutazione medica assume dunque il nome di stadiazione e serve a valutare le dimensioni assunte dal tumore.

4. Come si può capire se si è stati colpiti dalla malattia? Ci sono particolari indicatori, come le macchie nel melanoma della pelle?

No, come dicevamo prima purtroppo i sintomi del melanoma dell'occhio non sono specifici e non si possono individuare indicatori particolari. Quando ci troviamo di fronte ad importanti cali della vista o ad una notevole riduzione del campo visivo, la malattia è già conclamata. I sintomi infatti sono in genere segno di uno stato già avanzato del disturbo.

Tendenzialmente però, nonostante i sintomi oculari vengano spesso sottovalutati, tendiamo a effettuare più controlli dopo i 40 anni, età in cui in genere iniziano ad insorgere presbiopia, pressioni all'occhio, cataratte. Durante i controlli per una di queste patologie più diffuse si può verificare anche la presenza del tumore e sarebbe consigliato effettuare visite ogni anno, anziché ogni 3 o 4 anni come talvolta si tende a fare. 

5. I nei dell'occhio hanno particolare rilevanza nell'insorgenza del melanoma oculare?

Sappiamo che è bene controllare i nei della nostra pelle quando temiamo un melanoma cutaneo e anche in questo caso, se si notano macchie visibili anche in superficie, a occhio nudo, è assolutamente necessario farsi vedere da un oculista. 

6. Quali sono i trattamenti del melanoma oculare?

Se il tumore si trova in superficie deve essere asportato insieme all'area di tessuto circostante in un'operazione chirurgica in anestesia generale, affinché non si diffonda e il patologo possa analizzare il campione. Se invece il tumore si trova all'interno dell'occhio il trattamento necessario si fa più articolato: si sottopone il paziente principalmente a radioterapia, per bruciare le cellule tumorali.

7. Esistono trial di cura sperimentali, data la rarità della malattia?

Ad oggi non ne esistono per il trattamento, che si limita a quello standard tramite radioterapia. Dopo di questa, tuttavia, si può fare un'analisi delle cellule per comprendere quali alterazioni dei cromosomi sono in atto.

Gli studiosi hanno infatti notato che le alterazioni possono fornire indicazioni su una minore o maggiore malignità del tumore, permettendo una previsione dello sviluppo delle metastasi e quindi la prevenzione dell'avanzamento della malattia. Sono in fase di studio e di sperimentazione appunto percorsi di prevenzione basati su questi indicatori, grazie ai quali si capiscono quali sono le situazioni più e meno a rischio.

8. Come prevenire questo tumore dell'occhio?

Fare prevenzione sarebbe la strategia migliore per debellare il melanoma oculare, ma anche la più difficile: dovremmo sottoporre tutti ad un controllo. Tuttavia visite oculistiche mirate e periodiche sono consigliate soprattutto a persone con disturbi associati a glaucoma e diabete, malattie che spesso si "agganciano" al melanoma dell'occhio. 

Ringraziamo il Dottor Carlo Mosci per aver dedicato il suo tempo a questa intervista e per averci aiutati ad approfondire una tematica delicata e poco conosciuta come quella del melanoma dell'occhio.