Esami celiachia: quali sono per eseguire la diagnosi

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La celiachia è una malattia autoimmune in cui l’assunzione di glutine, complesso proteico presente in molti alimenti ma principalmente nel frumento, nella segale e nell’orzo, provoca una reazione infiammatoria a livello intestinale. I villi intestinali vengono attaccati dal sistema immunitario che quindi li danneggia e con il tempo determina un appiattimento dei villi e una maggiore permeabilità intestinale. Questa situazione si traduce in un’infiammazione cronica che provoca il malassorbimento di nutrienti e la predisposizione a sviluppare altre malattie come osteoporosi, adenocarcinoma intestinale e linfoma non Hodgkin.
Quali esami per celiachia sono necessari per ottenere una diagnosi?

In seguito all'anamnesi e all'osservazione obiettiva del paziente si procede con una serie di test ed esami per la diagnosi di celiachia. Qualora al paziente venga diagnosticata la celiachia viene rilasciato il certificato di esenzione con codice 059 che da diritto ad alleggerire il peso delle spese sanitarie per chi deve convivere con questa condizione.

Vediamo insieme il percorso da seguire.

1. Esami celiachia: tutto sugli esami del sangue per la diagnosi
2. Esami genetici per celiachia: come identificare la predisposizione
3. Biopsia duodenale: un esame essenziale per la diagnosi di celiachia
4. Altri esami per la celiachia: test complementari per la diagnosi
5. Fonti

1. Esami celiachia: tutto sugli esami del sangue per la diagnosi

Quando il medico sospetta che il paziente sia affetto da celiachia, il primo step per iniziare il percorso che porta alla diagnosi è la verifica, tramite esami di laboratorio, della presenza in alte quantità di alcuni anticorpi che hanno un ruolo nella celiachia.

Nello specifico, si tratta di anticorpi che si attivano in caso di intolleranza al glutine nell’intestino e che passano poi nel circolo ematico. Gli esami per celiachia indagano su tre specifici anticorpi:

• Anticorpi anti-transglutaminasi (tTG);
• Anticorpi anti-gliadina (AGA);
• Anticorpi anti-endomisio (EMA).

Questi anticorpi vengono ricercati perchè si sviluppano a livello intestinale quando una persona affetta da celiachia ingerisce un alimento contenente glutine (presente principalmente nel grano). Vengono prodotti dopo l'attivazione del sistema immunitario e attaccano la mucosa intestinale. Dal momento che questi anticorpi dall'intestino entrano poi nel circolo sanguigno, possono essere riscontrati con lo specifico test che si esegue su un prelievo di sangue.

Qualora i valori di questi anticorpi nel sangue risultino positivi o dubbi, ovvero sopra al valore di riferimento in base alla fascia d’età, è necessario proseguire nell’iter diagnostico.

Secondo le linee guida del Ministero della Salute pubblicate nel 2015, la diagnosi per gli adulti deve prevedere necessariamente la biopsia duodenale, mentre per i bambini è sufficiente vi sia un valore di anticorpi anti-transglutaminasi (tTG) di 10 volte superiore al valore di riferimento nelle analisi del sangue.

Si consiglia di ripetere gli esami ematici almeno 2 volte prima di proseguire nella ricerca della malattia, effettuando anche l’esame genetico e la biopsia duodenale.

2. Esami genetici per celiachia: come identificare la predisposizione

Gli esami per celiachia spesso includono un test genetico. Questo si esegue prima di sottoporsi alla biopsia e dopo le analisi del sangue.
Vengono ricercati l’aplotipo HLA DQ2/DQ8, ovvero una particolare combinazione di varianti genetiche che possono essere o meno presenti nel genoma umano e che sono associate con l’insorgenza di alcune malattie.

In questo caso, con l’aplotipo HLA DQ2/DQ8 la più frequente è la malattia celiaca.

3. Biopsia duodenale: un esame essenziale per la diagnosi di celiachia

La biopsia duodenale, eseguita durante la gastroscopia, è un passo fondamentale tra gli esami per celiachia. Tramite l’utilizzo di una sonda inserita nella cavità orale, si raggiunge il duodeno e si preleva una porzione di mucosa intestinale in 3 punti, per verificare se vi sia quell’appiattimento dei villi e quella struttura tipica della celiachia.
Per gli adulti questo esame è fondamentale per arrivare ad una diagnosi certa.

4. Altri esami per la celiachia: test complementari per la diagnosi

Tra gli esami per celiachia, vengono spesso proposti ulteriori accertamenti per confermare la presenza della malattia celiaca. Tra questi:

• H2 Breath Test. Viene somministrato per via orale al paziente uno zucchero (es. Sorbitolo) che non viene digerito, ma viene assorbito dalla mucosa intestinale per diffusione. Nei soggetti celiaci tale assorbimento è più difficoltoso e si verifica la produzione di gas (es. idrogeno, anidride carbonica) a livello del colon. La quantità di idrogeno espirato dal paziente dopo assunzione dello zuccherò può dare al medico indicazioni sulla possibile presenza di malassorbimento, eventualmente riconducibile a celiachia, ma non solo.
• esame delle feci per la ricerca di steatorrea (elevata quantità di grassi nelle feci) e di un PH troppo acido, fattori che possono essere presenti in caso di un cattivo assorbimento dei carboidrati (malattia celiaca).

È importante sapere che questi esami non sono indicati dalle linee guida nazionali e internazionali per la diagnosi di celiachia. Questo perché sono valori che indicano un malassorbimento generico a livello intestinale che può essere dovuto a moltissime cause e che necessita quindi di un approfondimento diagnostico più specifico.

Fonti

1     Relazione annuale al parlamento sulla celiachia.
2    National Institute for Health and Care Excellence. Recognition, management, and assessment of coeliac disease. 
3    Celiachia. Epicentro ISS.
4   Lebwohl B, Sanders DS, Green PHR. Coeliac disease. Lancet. 2018;39:70–8
5    PROTOCOLLO PER LA DIAGNOSI E IL FOLLOW-UP DELLA CELIACHIA