Il ruolo della gastroscopia nella diagnosi di celiachia

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La gastroscopia con prelievo bioptico è un esame fondamentale per la diagnosi di celiachia. In presenza di sintomi, l'indagine endoscopica può confermare l’intolleranza al glutine rilevata o meno dai test sierologici, mentre l’analisi del campione bioptico mostra le conseguenze della malattia sull'apparato digerente. 

Ecco cosa leggerai in questo articolo:

1. Perché si fa la gastroscopia per la celiachia?
2. Che tipo di informazioni fornisce la gastroscopia in caso di celiachia?
3. Come prepararsi alla gastroscopia per la diagnosi di celiachia?
4. Ci sono alternative valide alla gastroscopia in caso di sospetta celiachia?

1. Perché si fa la gastroscopia per la celiachia?

La gastroscopia con biopsia nell’iter diagnostico della celiachia permette la conferma di test sierologici positivi oltre a mostrare gli effetti della malattia su duodeno e intestino tenue. 

Questa indagine endoscopica, infatti, rappresenta uno strumento indispensabile per la diagnosi differenziale di celiachia nell’adulto, allo scopo di trovare la causa di sintomi che possono dipendere anche da altre malattie dell’apparato digerente. Le linee guida europee e italiane raccomandano di effettuare una esofagogastroduodenoscopia durante la quale procedere al prelievo di più campioni di mucosa dell’intestino tenue tramite biopsia.^1,2 Se vuoi sapere cos’è e come si esegue una esofagogastroduodenoscopia ti invitiamo a leggere la nostra Scheda del Dizionario. 

Per diagnosticare la celiachia nella prima infanzia, in presenza di sintomi che possano far sospettare la malattia,  sono utili soprattutto i test sierologici per la ricerca degli anticorpi anti glutine.  Nell’adulto i segni clinici della malattia sono più sfumati e complessi da interpretare. L’esame gastroscopico permette, quindi, di vedere dall’interno come appaiono le mucose intestinali infiammate anche in presenza di esami sierologici dubbi o nei soggetti a rischio per familiarità. 

Ricapitolando: all’interno del percorso diagnostico della celiachia, la gastroscopia si inserisce subito dopo dopo i test sierologici previsti come primo step, per ottenere una conferma che i sintomi osservati siano riconducibili proprio a questa malattia autoimmune.^1,2 

2. Che tipo di informazioni fornisce la gastroscopia in caso di celiachia?

La gastroscopia per la diagnosi di celiachia ispeziona il primo tratto dell'intestino, ovvero il duodeno e il tenue. Si tratta di quelle aree dell’intestino che vengono selettivamente attaccate dal sistema immunitario come reazione all’ingestione del glutine. 

Durante la gastroscopia possono essere rilevate informazioni visive sul tipo di danno subito dall’intestino, che tuttavia possono essere compatibili anche con altro tipo di malattia intestinale.^1,2 Per questa ragione, in corso di esame, vengono prelevati più frammenti di mucosa dell'intestino tenue tramite biopsia per l’esame istologico. 

Allo stesso tempo,  i danni che la malattia celiaca comporta a livello enterico spesso sono disomogenei. Per questo, le linee guida nazionali raccomandano di asportare fino a quattro campioni dalla seconda e terza porzione del duodeno, e uno dal bulbo. Tali campioni, una volta analizzati in laboratorio, mostrano il grado di danneggiamento enterico in termini di:

• infiltrazione del linfociti, ovvero delle cellule che reagiscono contro il tessuto gastrointestinale distruggendolo;
• atrofia dei villi, che appaiono come appiattiti;
• rigonfiamento e/o proliferazione delle cripte, ghiandole presenti nella lamina dell’intestino, il secondo strato del tessuto intestinale;
• rapporto tra villi e cripte.¹

In presenza di queste alterazioni, più o meno profonde, si ha una certezza diagnostica che conferma eventuali test sierologici positivi o ambigui o di predisposizione genetica. Infine, in caso di familiarità e/o positività genetica alla celiachia, di sintomi aspecifici, ad esempio dermatite erpetiforme, o di malattia in fase silente, la gastroscopia viene usata come strumento di screening necessario per capire se l’intestino sia già stato attaccato, anche in forma lieve o potenziale, dal sistema immunitario.

Pensi di soffrire di celiachia? Scopri se i tuoi sintomi sono compatibili cliccando qui. 

3. Come prepararsi alla gastroscopia per la diagnosi di celiachia?

La gastroscopia per la diagnosi di celiachia è un esame invasivo che va preceduto da una preparazione specifica. Dal momento che la causa del morbo celiaco è un’intolleranza permanente al glutine, al fine di evitare il rischio di un falso negativo, nelle settimane che precedono l’esame non si deve interrompere l’ingestione di cibi che contengono questa proteina. 

Tale indicazione vale esclusivamente per la gastroscopia effettuata a scopo diagnostico. Una volta che la persona celiaca abbia iniziato la dieta gluten free per la remissione dei sintomi, può essere necessario effettuare un’altra gastroscopia con eventuale prelievo bioptico, al fine di constatare la riparazione della mucosa dell’intestino tenue che definisce il successo della cura. In questo caso la gastroscopia come esame di follow up va effettuata all’interno del regime alimentare privo di glutine. 

In ogni caso, il giorno dell’esame ci si presenta digiuni da almeno 6-8 ore, astenendosi dal consumo di tutti i cibi solidi e dei liquidi in modo che lo stomaco risulti vuoto. I farmaci per le patologie croniche possono essere assunti in base alle indicazioni del/la medico/a curante.³ 

Per sapere cosa succede prima, durante e dopo una gastroscopia, leggi qui. 

4. Ci sono alternative valide alla gastroscopia in caso di sospetta celiachia?

In caso di sospetta celiachia la gastroscopia non può essere sostituita da altri esami nel percorso di diagnosi. Le indagini sierologiche, infatti, anche quando tutte positive, non danno una certezza diagnostica del 100%. Si rende pertanto necessaria una conferma che è offerta proprio dall’esame endoscopico e bioptico dell’intestino tenue. Chiarito ciò, le linee guida europee e italiane invitano la classe medica a evitare il ricorso all’esame gastroscopico in presenza di chiari sintomi di celiachia nella prima infanzia, in particolare di malassorbimento, purché vengano rispettati alcuni criteri. 

Quando tutti i test ematici e sierologici per la ricerca degli anticorpi anti glutine sono positivi con scarso margine di dubbio, e i sintomi della celiachia siano evidenti, la gastroscopia con biopsia non è necessaria. Nello specifico, il cosiddetto approccio biopsy-sparing (senza biopsia) si impone quando:

• il livello di anticorpi anti-TG2 sia superiore di 10 volte rispetto al limite soglia come confermato da due prelievi ematici distinti;
• vi sia una positività al dosaggio degli EMA nel sangue.¹ 

Il ricorso alla gastroscopia con biopsia in età pediatrica deve essere ridiscusso quando l’analisi sierologica non abbia dato risposte così chiare. La gastroscopia non può essere mai scartata nella diagnosi di celiachia in età adulta, rappresentando uno strumento di informazioni biologiche non altrimenti sostituibile.² Fanno eccezione coloro che, per ragioni mediche, non possono essere sottoposti ad esami di endoscopia digestiva. 

Bibliografia

1. Ministero della Salute, Relazione al Parlamento sulla Celiachia
2. Caio, G., Volta, U., Sapone, A. et al. Celiac disease: a comprehensive current review. BMC Med 17, 142. https://doi.org/10.1186/s12916-019-1380-z 
3. Massachusetts General Hospital Endoscopy/Biopsy for Celiac Disease: What to Expect