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8' di lettura

La celiachia è una malattia autoimmune in cui l’assunzione di glutine, complesso proteico presente in molti alimenti ma principalmente nel frumento, nella segale e nell’orzo, provoca una reazione infiammatoria a livello intestinale. I villi intestinali vengono attaccati dal sistema immunitario che quindi li danneggia e con il tempo determina un appiattimento dei villi e una maggiore permeabilità intestinale. Questa situazione si traduce in un’infiammazione cronica che provoca il malassorbimento di nutrienti e la predisposizione a sviluppare altre malattie come osteoporosi, adenocarcinoma intestinale e linfoma non Hodgkin.
Che test per la celiachia bisogna fare per arrivare ad una diagnosi?


La diagnosi di celiachia avviene tramite un percorso logico e definito dalle linee guida internazionali che permette, tramite una serie di test diagnostici, di arrivare a stabilire la presenza o meno della malattia.
In seguito all'anamnesi e dell'osservazione obiettiva del paziente si procede con una serie di test ed esami per la diagnosi di celiachia.

Vediamo insieme il percorso da seguire.

  1. Test celiachia: analisi del sangue
  2. Test genetico per la diagnosi di celiachia
  3. Test celiachia: biopsia duodenale
  4. Altri test per la diagnosi di celiachia
  5. Fonti

1. Test celiachia: analisi del sangue

Quando il medico sospetta che il paziente sia affetto da celiachia, il primo step per iniziare il percorso che porta alla diagnosi è la verifica, tramite esami di laboratorio, della presenza in alte quantità di alcuni anticorpi che hanno un ruolo nella celiachia.

Nello specifico, si tratta di anticorpi che si attivano in caso di intolleranza al glutine nell’intestino e che passano poi nel circolo ematico. Vengono quindi effettuati dei test per indagare su tre specifici anticorpi che sono:

  • Anticorpi anti-transglutaminasi (tTG);
  • Anticorpi anti-gliadina (AGA);
  • Anticorpi anti-endomisio (EMA).

Questi anticorpi vengono ricercati perchè si sviluppano a livello intestinale quando una persona affetta da celiachia ingerisce un alimento contenente glutine (presente principalmente nel grano). Vengono prodotti dopo l'attivazione del sistema immunitario e attaccano la mucosa intestinale. Dal momento che questi anticorpi dall'intestino entrano poi nel circolo sanguigno, possono essere riscontrati con lo specifico test che si esegue su un prelievo di sangue.

Qualora i valori di questi anticorpi nel sangue risultino positivi o dubbi, ovvero sopra al valore di riferimento in base alla fascia d’età, è necessario proseguire nell’iter diagnostico.

Secondo le linee guida del Ministero della Salute pubblicate nel 2015, la diagnosi per gli adulti deve prevedere necessariamente la biopsia duodenale, mentre per i bambini è sufficiente vi sia un valore di anticorpi anti-transglutaminasi (tTG) di 10 volte superiore al valore di riferimento nelle analisi del sangue.

Si consiglia di ripetere gli esami ematici almeno 2 volte prima di proseguire nella ricerca della malattia, effettuando anche l’esame genetico e la biopsia duodenale.

Provette analisi sangue per test celiachia

2. Test genetico per la diagnosi della celiachia

In associazione agli esami di laboratorio e prima di sottoporsi alla biopsia, spesso viene richiesto dal curante anche l’esame genetico per verificare se vi sia una predisposizione allo sviluppo della malattia.
Vengono ricercati l’aplotipo HLA DQ2/DQ8, ovvero una particolare combinazione di varianti genetiche che possono essere o meno presenti nel genoma umano e che sono associate con l’insorgenza di alcune malattie.

In questo caso, con l’aplotipo HLA DQ2/DQ8 la più frequente è la malattia celiaca.

3. Test celiachia: Biopsia duodenale

La biopsia duodenale viene effettuata durante la gastroscopia. Tramite l’utilizzo di una sonda inserita nella cavità orale, si raggiunge il duodeno e si preleva una porzione di mucosa intestinale in 3 punti, per verificare se vi sia quell’appiattimento dei villi e quella struttura tipica della celiachia.
Per gli adulti questo esame è fondamentale per arrivare ad una diagnosi certa.

Test celiachia: referto del medico

4. Altri test per la diagnosi di celiachia

Vengono spesso proposti altri accertamenti per avere indicazione della presenza o meno di sprue celiaca. Tra questi:

  • H2 Breath Test . Viene somministrato per via orale al paziente uno zucchero (es. Sorbitolo) che non viene digerito, ma viene assorbito dalla mucosa intestinale per diffusione. Nei soggetti celiaci tale assorbimento è più difficoltoso e si verifica la produzione di gas (es. idrogeno, anidride carbonica) a livello del colon. La quantità di idrogeno espirato dal paziente dopo assunzione dello zuccherò può dare al medico indicazioni sulla possibile presenza di malassorbimento, eventualmente riconducibile a celiachia, ma non solo.
  • esame delle feci per la ricerca di steatorrea (elevata quantità di grassi nelle feci) e di un PH troppo acido, fattori che possono essere presenti in caso di un cattivo assorbimento dei carboidrati (malattia celiaca).

È importante sapere che questi esami non sono indicati dalle linee guida nazionali e internazionali per la diagnosi di celiachia. Questo perché sono valori che indicano un malassorbimento generico a livello intestinale che può essere dovuto a moltissime cause e che necessita quindi di un approfondimento diagnostico più specifico.

Fonti

1     Relazione annuale al parlamento sulla celiachia. (Ultimo accesso 15/12/2021)
2    National Institute for Health and Care Excellence. Recognition, management, and assessment of coeliac disease. September 2015.
3    Celiachia. Epicentro ISS. (Ultimo accesso 15/12/2021)
4   Lebwohl B, Sanders DS, Green PHR. Coeliac disease. Lancet. 2018;39:70–8
5    PROTOCOLLO PER LA DIAGNOSI E IL FOLLOW-UP DELLA CELIACHIA Aggiornamento 2015


Dott.ssa Chiara Mossali
Autore

Dott.ssa Chiara Mossali

Medical writer e consulente in ambito healthcare. Laureata in Biotecnologie. Esperienza nell’ambito della ricerca di laboratorio e nella ricerca clinica. Da circa 10 anni mi occupo di comunicazione e consulenza nel settore healthcare curando progetti e contenuti per medici e pazienti.